Tři otázky pro prof. MUDr. Tomáše Palečka, Ph.D.

Asi polovina pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HCM) je asymptomatická. Jak to komplikuje diagnostiku tohoto onemocnění?

Hovoříme-li o klinických manifestacích HCM, je to skutečně tak, že minimálně polovina jedinců je asymptomatických nebo minimálně symptomatických. Z toho vyplývá, že jsou diagnostikováni v podstatě náhodně v rámci preventivní prohlídky nebo screeningových programů. Zejména u asymptomatických jedinců má velký význam EKG vyšetření – může to u nich být první patologický nález (nicméně asi 5 procent pacientů s HCM může mít normální EKG). Echokardiografie je při screeningu a diagnostice HCM základní metodou. Pro hodnocení zesílení stěn levé komory je ideální magnetická rezonance. A tím, co echokardiografie „vůbec neumí“, je tkáňová charakteristika myokardu – to je suverénní záležitost magnetické rezonance.Připomeňme, že klinická diagnóza HCM se podle doporučení Evropské kardiologické společnosti z roku 2023 stanovuje na základě přítomnosti tloušťky stěny levé komory minimálně 15 mm v jednom nebo více segmentech pomocí jakékoli zobrazovací metody při současné absenci jiné příčiny hypertrofie. Při přítomnosti genetické poruchy nebo jiného důvodu pro silné klinické podezření se připouští i nižší stupeň zesílení stěny (13–14 mm), v těchto případech diagnóza HCM vyžaduje vyhodnocení dalších parametrů zahrnujících rodinnou anamnézu, nekardiální příznaky, abnormality EKG, laboratorní testy a multimodální zobrazování srdce.

Velmi podstatnou součástí diagnostického algoritmu je detekce obstrukce levé komory. Proč?

Obstrukce levé komory se většinou vyskytuje ve výtokovém traktu levé komory (LVOT), přítomna ale může být také nitrokomorově. Přítomnost klidové nebo provokované obstrukce má zásadní vliv na výběr vhodné léčby. Dynamická obstrukce LVOT je definována přítomností gradientu alespoň 30 mm Hg, jako významná obstrukce se označuje gradient nad 50 mm Hg. Z praktického hlediska je důležité, že v klidu detekujeme obstrukce asi u 30 procent jedinců, kdežto při provokaci, ať už Valsalvovým manévrem, či zátěžovou echokardiografií, je to až u 70 procent jedinců. Identifikace pacientů s obstrukcí, zejména těch výrazně symptomatických, je nesmírně důležitá, protože zejména tito jedinci mohou profitovat z farmakologických i nefarmakologických intervencí se zlepšením prognózy i kvality života.

Diagnostika HCM je komplexní, patří k ní i genetické vyšetření. Co při něm nacházíte?

Ve většině případů jsou genetickým podkladem mutace v genech kódujících strukturu sarkomerických proteinů a přenos choroby je typicky autozomálně dominantní (tzv. sarkomerická HCM). Extenzivní genetický screening ale nedokáže příčinnou mutaci genu sarkomerického proteinu identifikovat u 30–40 procent jedinců. Zde se může jednat buď o sarkomerickou kardiomyopatii na podkladě dosud nepoznané a nepopsané mutace, nebo o tzv. nesarkomerickou formu HCM, která je také podmíněna geneticky, ale mutace postihuje gen pro jiné než sarkomerické proteiny. Nejčastějšími typy nesarkomerických kardiomyopatií, s nimiž se lze setkat v dospělosti, jsou srdeční amyloidóza, Fabryho choroba, méně často Danonova choroba a mitochondriopatie.