Čeští vědci popsali mechanismus Fabryho choroby. Objevem zaujali prestižní americký časopis

Zatímco dosud se mělo za to, že nemoc způsobuje výhradně hromadění tukových látek kvůli poruše enzymu α-galaktosidázy A, čeští vědci popsali i jiný mechanismus vzniku nemoci: poškození buněk v důsledku nesprávného sbalení enzymu a jeho lokalizace. To znamená, že u části pacientů nemoc vzniká i bez viditelného střádání lipidů – tzv. AGALopatie.

Výzkum byl motivován výsledky rozsáhlého celonárodního screeningu:

„V rámci celonárodního screeningového programu organizovaného Centrem pro Fabryho chorobu a Českou nefrologickou společností bylo mezi více než 6 000 hemodialyzovanými pacienty nalezeno šest pacientů se sníženou aktivitou α-galaktosidázy A a unikátní mutací genu GLA. Následné genetické a klinické vyšetření pacientů a jejich příbuzných odhalilo dalších 24 stejně geneticky postižených jedinců s částečně odlišnými klinickými projevy oproti pacientům s klasickými projevy Fabryho choroby,“ vysvětluje prof. Stanislav Kmoch, člen výkonné rady CarDia z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Tento nález potvrzuje, že Fabryho choroba může mít mnohem širší spektrum projevů, než se dosud předpokládalo, a že diagnostika na základě klasických příznaků může některé pacienty zcela přehlédnout. Výzkum současně vysvětluje, proč u některých pacientů neprobíhá léčba nemoci optimálně, a otevírá cestu k jejímu zlepšení.

Práce vznikala v letech 2018–2025 s podporou řady grantů Agentury pro zdravotnický výzkum v prostředí Národního institutu pro výzkum metabolických a kardiovaskulárních onemocnění, CarDia a Národního centra lékařské genomiky.

Kontakt:

Mgr. Lukáš Malý
1. lékařská fakulta UK
lukas.maly@lf1.cuni.cz
224 964 406, 773 792 344

Ester Maiello
Projekt CarDia
miee@ikem.cz
731 755 543