Kaftrio se opět posouvá ke stále mladším dětem s cystickou fibrózou

Evropská komise schválila rozšíření indikace léčivého přípravku Kaftrio (ivakaftor/tezakaftor/elexakaftor) v kombinaci s ivakaftorem pro léčbu osob s cystickou fibrózou (CF). Indikace tohoto léčivého přípravku nově zahrnuje i všechny pacienty od dvou let věku, kteří mají alespoň jednu mutaci v genu CFTR, která není třídy I. Cystická fibróza je vzácné genetické onemocnění, které zkracuje život a v České republice postihuje více než 700 lidí. Příčinou CF je defektní a/nebo chybějící protein CFTR, který je výsledkem určitých mutací v genu CFTR. Tyto mutace lze identifikovat pomocí genetického testu. Ačkoli existuje mnoho různých typů mutací CFTR, které mohou způsobit toto onemocnění, naprostá většina lidí s CF má alespoň jednu mutaci F508del.

U lidí s určitými mutacemi genu CFTR není protein CFTR uvnitř buňky správně zpracován. To může vést k jeho příliš malému množství na povrchu buňky a omezení jeho správné funkčnosti. V plicích to vede k hromadění abnormálně hustého, lepkavého hlenu, chronickým plicním infekcím a postupnému poškození plic, které u mnoha pacientů nakonec vede ke smrti.

Kaftrio v kombinaci s ivakaftorem je léčivým přípravkem určeným k orálnímu užití, který zvyšuje množství a posiluje funkci proteinu CFTR na buněčném povrchu. Elexakaftor a tezakaftor společně zvyšují množství vyzrálého CFTR proteinu na buněčném povrchu tím, že se navážou na jeho různá místa. Ivakaftor, známý jako CFTR potenciátor, posiluje schopnost proteinu CFTR transportovat sůl a vodu napříč buněčnou membránou. Kombinace ivakaftoru, tezakaftoru a elexakaftoru napomáhá hydrataci a odstranění hustého lepkavého hlenu z dýchacích cest.