Krevní plazma: nejvíce přispívají dárci z Česka
Na začátku listopadu loňského roku se v Praze konal již 7. ročník mezinárodního kongresu IPIC (International Primary Immunodeficiencies Congress), který je koncipován nejen jako setkání odborníků a vědců v oblasti diagnostiky a léčby primárních imunodeficiencí, ale také jako fórum pro otázky klinické praxe a mezioborové spolupráce mezi lékaři, vědci a pacientskými organizacemi. Kongres organizovala IPOPI, mezinárodní organizace sdružující národní pacientské organizace zaměřené na podporu pacientů s primárními imunodeficiencemi a souvisejícími onemocněními.
IPOPI (International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies) byla založena v roce 1992 ve švýcarském Luganu a v současné době sídlí v Belgii. Mezi její silné stránky patří zastávání zájmů pacientů, tj. obhajoba zájmů pacientů se vzácnými genetickými poruchami imunitního systému. Usiluje o zlepšení přístupu k včasné diagnostice a léčbě, vzdělávání v oblasti imunodeficiencí (pro lékaře, pacienty a veřejnost) a efektivní spolupráci mezi lékaři, vědci, regulačními orgány, politiky a výrobci léčiv. V České republice IPOPI aktivně spolupracuje s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO), která také provozuje Pracovní skupinu uživatelů plazmatických proteinů (PUPP), podílející se na zvyšování povědomí o léčbě plazmatickými proteiny v Česku a účastnící se aktivit souvisejících s akcemi IPOPI. „Velmi si vážíme možnosti být partnerem tak významné odborné akce, jakou je kongres IPIC. Představuje jedinečnou příležitost zapojit se do prostředí, kde mezinárodní odborná a pacientská komunita spolupracují a společně hledají cesty ke zlepšení kvality života pacientů,“ řekl René Břečťan, místopředseda ČAVO. Kongres IPIC se koná jednou za dva roky. V roce 2025 byla hostitelským městem Praha. Při této příležitosti položila redakce Medical Tribune několik otázek prezidentce IPOPI Martine Pergentové.
- Proč jste si jako místo konání důležité konference IPOPI vybrali Prahu?
Při výběru místa konání máme samozřejmě několik různých kritérií. Chceme, aby to bylo snadno dostupné město, město s významem a zároveň město, kde máme silnou komunitu lékařů a dalších odborníků. Myslím, že Praha všechna tato kritéria velmi dobře splňuje. Kromě toho je to krásná historická metropole a kongresové prostory O2 Arény také vyhovují našim potřebám.
- Kolik návštěvníků přijelo do Prahy na kongres IPOPI?
Bylo jich přes 900, což je neuvěřitelné číslo a nejvyšší počet v historii kongresu IPIC. Navíc přijeli z přibližně 80 zemí celého světa. Tento zájem můžeme jistě připsat atraktivitě a úrovni odborného programu akce, ale výběr hostitelského města určitě také pomohl. Praha má prostě genius loci a je snadno dostupná v rámci Evropy.
- Program IPIC kombinuje lékařskou vědu, zkušenosti pacientů a politické aspekty. Jak to odráží vaše poslání a co vám tato kombinace přináší?
Pro nás je vzdělávání lékařů stále na prvním místě. Primární imunodeficience (PID) a sekundární imunodeficience (SID) a související stavy jsou velmi málo známé, většina z nich je neviditelná, a když se projeví příznaky, mnoho lékařů může zvažovat zcela odlišné diagnózy a léčit příznaky, nikoli jejich příčinu. Proto je pro nás velmi důležité oslovit lékaře pracující v klinické praxi, kteří jsou naším publikem. Mohou sdílet informace, diskutovat zkušenosti, a přispívat tak k vzdělávání svých kolegů. Nezaměřujeme se na praktické lékaře, i když jsou také důležití, ale uvědomujeme si, že existuje mnoho vzácných onemocnění a není v silách praktického lékaře zapamatovat si příznaky všech. Důležití jsou však pro nás pediatři a samozřejmě hematologové a internisté. Potřebujeme specialisty, kteří jsou schopni léčit osoby s PID/SID – děti i dospělé, protože se jedná o relativně složité pacienty.
- Umělá inteligence a cílené a genové terapie také zaujímají významné místo v programu kongresu. Co mohou tyto vědecké inovace přinést pacientům?
Umělá inteligence je nástroj, byť velmi mocný, ale faktem je, že nejprve potřebujeme data, abychom ji mohli vycvičit. To nám pak umožní začít řešit diagnostickou odyseu. V našem oboru může totiž trvat mnoho let, než je pacient správně diagnostikován. Umělá inteligence pomůže ale i v různých dalších oblastech, například při objevování nebo změnách indikace léků, řízení léčby a dalších. Další oblastí jsou cílené terapie, které se vyvíjejí na základě rostoucích genetických znalostí a porozumění fungování lidské imunity. Každý rok je objeveno 15 až 20 nových genů souvisejících s primárními imunodeficiencemi. To je příležitost jak pro přesnou diagnostiku, tak pro testování cílených léčebných postupů. Chceme, aby naše komunita sdílela projekty, které vznikají po celém světě, a vytvořila pracovní skupinu, která bude schopna pokrýt nejnovější vědecké poznatky. Buněčné a genové terapie jsou také oblastí, o kterou se pacienti, které zastupujeme, stále více zajímají, protože nabízí naději na vyléčení. Zejména genová terapie ukazuje, jak se genomika dnes skutečně vyvíjí. Přístup k této terapii není v Evropě snadný; v současné době máme k dispozici pouze jeden lék pro léčbu jedné PID.
- Jak mohou pacientské organizace pomoci při zavádění AI do diagnostiky a léčby?
Hodně. Mohou pacientům vysvětlit, že tyto terapie jsou velmi slibné a bezpečné. Proto spolupracujeme jak s lékaři, tak s pacientskými organizacemi a máme mnoho aktivit zaměřených na vzdělávání pacientů. Chceme posílit naše národní členské organizace, protože jsou nejblíže místním pacientům a mohou nejlépe řešit překážky nebo výzvy specifické pro danou zemi. Jinými slovy, život v Nepálu se například značně liší od života v České republice nebo v USA. V tomto ohledu bych přivítala založení pacientské organizace v České republice, která by se přímo zaměřila na primární a sekundární imunodeficience a byla schopna sdružovat pacienty a aktivizovat je.
- Navzdory všem novým možnostem léčby jsou léčivé přípravky odvozené z plazmy pro mnoho pacientů stále nezbytné a zásadní. Jak vidíte současný stav dostupnosti imunoglobulinů v Evropě?
Musím říci, že Česká republika je nejlepší zemí v Evropě, pokud jde o odběr plazmy; dárci z Česka přispívají nejvíce. Za to si opravdu zaslouží velké poděkování. Jinak je situace v Evropě spíše nedostatečná, protože jsme velmi závislí na třetích stranách – přibližně 30 procent plazmy pro frakcionaci pochází z USA. Proto potřebujeme regionálně vyváženější sběr plazmy, abychom mohli uspokojit globální potřeby pacientů.
- Máte nějaké konkrétní doporučení, jak situaci zlepšit?
Samozřejmě na evropské úrovni velmi intenzivně pracujeme na tom, aby si rozhodující činitelé uvědomili, že plazma není jako malé molekuly. Je to velmi specifický biologický produkt. V současné době mnoho zemí v této oblasti nepovoluje partnerství veřejného a soukromého sektoru. Vidíme však, že veřejné služby dosud nebyly schopny výrazně zvýšit sběr plazmy nebo tak činily velmi pomalu. Lékaři a pacienti v EU se pak musejí potýkat s nejistotou v dodávkách plazmatických produktů. V některých zemích, například v Rumunsku, to mělo fatální následky. Jedná se především o otázku politiky a práva, ale také o otázku myšlení, a je třeba vzdělávat zejména mladé Evropany o skutečné povaze a významu plazmy pro frakcionaci. Myslím si, že mladší generace má nové způsoby uvažování o tomto druhu darování nebo solidarity ve srovnání se starší generací.
Tři otázky pro…
prof. MUDr. Annu Šedivou, DSc., Ústav imunologie FN Motol:
- Jaká témata jste na kongresu IPIC především sledovala a co vás z odborných sdělení nejvíce zaujalo?
Na IPIC je zajímavé právě spojení pohledu pacientů a odborníků na diskutované téma. Organizace kongresu navíc probíhá v jedné hlavní sekci, nejsou zde paralelní sekce, takže na IPIC většinou sleduji vše. Samozřejmě prioritou byly sekce s naším aktivním zapojením, pro mě na téma infekcí u poruch imunity, kde jsem sekci předsedala, a potom sekce firemní, kde jsem vedla sympozia na téma komplexních poruch imunity a jejich léčby a na téma personalizované precizní medicíny. Sekce měly vysokou odbornou úroveň, ale nejzajímavější je právě snaha ukázat celou komplexitu oboru, nejenom vědecké objevy. V tomto směru byla zajímavá i úvodní přednáška na téma spojení filosofie a imunologie.
- Jaký největší problém vidíte v současnosti u PID v ČR, ať již v oblasti diagnostiky, nebo léčby? Jaká řešení navrhujete?
V České republice je péče o pacienty s poruchami imunity dobře zorganizována zvláště v pediatrii, protože se jedná ve velké míře o vrozená onemocnění. Již několik let probíhá screening závažných poruch imunity, v rámci naší odborné společnosti ČSAKI (Česká společnost alergologie a klinické imunologie) máme pracovní skupinu Imunodeficience a snažíme se vzdělávat hlavně pediatrickou obec. V rámci sekundárních poruch imunity je to složitější, stavy jsou komplexní a zasahují do řady oborů, jako je hematologie, onkologie, revmatologie, gastroenterologie a další. Tam se pacienti dostávají k řádné léčbě složitěji, i když i tato oblast se lepší.
- Jaký největší problém vidíte v současnosti u SID v ČR, ať již v oblasti diagnostiky, nebo léčby? Asi se shodneme, že minimálně v případě osvěty je zde situace horší než u PID. Jaká řešení navrhujete?
Zdá se mi, že oblast primárních imunodeficiencí je již delší dobu kultivována a je lépe zorganizována. U sekundárních imunodeficiencí je to složitější, viz i odpověď výše. Stále je potřeba kontinuálního vzdělávání v oboru, osvěta v širším slova smyslu, ale také jasné ukotvení do zdravotních systémů. Omezení podávání imunoglobulinů na úzkou skupinu odborností se stává kapacitní brzdou, stejně tak jasné financování léčby, které by šlo cíleně za pacientem, by celému oboru prospělo. U substituce chybějících imunoglobulinů se jedná o preventivní opatření, které se z hlediska prevence infekcí a komplikací jednoznačně vyplatí po zdravotní, ale i ekonomické stránce.
a prof. MUDr. Miloše Jeseňáka, PhD., Klinika detí a dorastu a Ústav klinickej imunológie a lekárskej genetiky, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin:
- Jaká témata jste na kongresu IPIC především sledoval a co vás z odborných sdělení nejvíce zaujalo?
Veľmi ma zaujali témy o využití umelej inteligencie v skorej a personalizovanej diagnostike a liečbe PID ako aj ich komplikácií. Zaujímavé boli aj bloky o inovatívnych formách liečby, napr. editovaní génov, nízkomolekulárnych inhibítoroch či využití CAR‑T/NK liečby pri komplikáciách PID. Nemenej zaujímavými boli príspevky o etických hraniciach novorodeneckého skríningu a využitiu klinickej enomiky.
- Jaký největší problém vidíte v současnosti u PID v ČR/SR, ať již v oblasti diagnostiky, nebo léčby? Jaká řešení navrhujete?
Tých problémov je v oboch krajinách určite dosť, akokoľvek, v posledných troch desaťročiach sa starostlivosť ako aj záchytnosť PID v oboch krajinách výrazne zlepšili. Je to predovšetkým výsledkom siete fungujúcich vysokošpecializovaných klinických centier pre detských aj dospelých pacientov, ich napojenie na medzinárodné siete a organizácie ako aj zlepšenie dostupnosti modernej diagnostiky, a to obzvlášť molekulárnej genetickej analýzy. Problémom je do istej miery dostupnosť najmä inovatívnej finančne náročnej liečby. Veľkým úspechom je zavedenie celonárodného povinného skríningu na ťažké kombinované imunodeficiencie v novorodeneckom veku. Výzvou je kreovanie tranzičných centier a postupov pre plynulý prechod starostlivosti o týchto pacientov z detského do dospelého veku,
- Jaký největší problém vidíte v současnosti u SID v ČR/SR, ať již v oblasti diagnostiky, nebo léčby? Asi se shodneme, že minimálně v případě osvěty je zde situace horší než u PID. Jaká řešení navrhujete?
Osobne si myslím, že situácia v oblasti PID je v oboch krajinách momentálne lepšia ako pri záchytnosti SID, a to najmä vzhľadom na sieť vysokošpecializovaných centier a možnosťou konzultácií ako aj odosielania pacientov. V prípade SID je problémom najmä stále relatívne nízke povedomie o tom, resp. niekedy až ignoráciu faktu, že po rôznych terapeutických intervenciách musí byť štandardnou súčasťou manažmentu ako aj monitoringu ochorenia aj včasný záchyt prípadne vzniknutej SID a jej následne adekvátna liečba. Pacientov so SID dramaticky pribúda, a to najmä v kontexte mnohých imuno‑intervenčných liečebných postupov širokého spektra imunitne podmienených ochorení. Riešením je určite vypracovanie štandardných diagnosticko‑terapeutických postupov na záchyt ako aj liečbu SID a zvyšovanie povedomia o SID v rámci špecializácií, kde sa s nimi najčastejšie stretnú (napr. hematoonkológia, onkológia, neurológia, reumatológia a pod.). Samozrejmosťou by mala byť väčšia previazanosť a spolupráca medzi imunológmi a zmienenými špecializáciami.