Duchenneova svalová dystrofie – Naděje ve vědě, síla v rodině

Na 7. září každoročně připadá Světový den povědomí o Duchenneově muskulární dystrofii (DMD). Nejde o náhodné datum – gen pro dystrofin, jehož mutace je hlavním hráčem v patofyziologii DMD, má 79 exonů, proto se toto velmi závažné onemocnění připomíná právě sedmého dne devátého měsíce. V Praze se rozzářil červeně například Úřad vlády ČR nebo ikonický Tančící dům, pro rodiny pacientů s DMD je ale nejdůležitější poukazovat na to, že společnost často nevidí nesmírnou fyzickou, psychickou a sociální zátěž pečujících rodin a nevytváří jim dostatečné podmínky pro nabrání nových sil a péči o sebe sama. Téma rodiny se tak stalo hlavním mottem letošního Světového dne povědomí o DMD.

V České republice podporuje pacienty s DMD pacientská organizace Parent Project, z. s., a to už od roku 2001. Byla založena rodiči, jejichž děti se narodily se svalovou dystrofií typu Duchenne nebo Becker, a má velice široký záběr – snaží se budovat povědomí o dědičných svalových dystrofiích, prosazovat zkvalitnění sociální a zdravotní péče, sledovat výzkum a vývoj a vytvářet prostor pro setkávání rodin postižených, např. formou společných pobytů. Rodiny a blízké osoby jsou pilířem péče o pacienty s DMD a prakticky jen díky nim mohou nemocní žít důstojný život doma, v prostředí mimo zdi zdravotnických a sociálních zařízení. „Společnost si často neuvědomuje, jaké zátěži pečující osoby čelí. Zpravidla matky, ale někdy i otcové opouštějí v zásadě natrvalo svoji práci a profesi a plně se věnují péči o postižené dítě,“ popisuje Jitka Reineltová, ředitelka Parent Project a matka syna s DMD. Vlastní osobní potřeby pečujícího tak jdou stranou, což si dříve nebo později začne vybírat daň v podobě různých onemocnění – podle rozsáhlé americké studie má 45 procent pečujících nějaké chronické onemocnění, 39 procent přiznává úzkosti a 32 procent deprese [1]. Britská data, která trochu jinak definují pečující osobu (jako dospělého, který pomáhá druhé osobě pravidelně), mají údaje ještě vyšší (chronické onemocnění má 70 procent pečujících, 79 procent má úzkosti a 49 procent deprese). „Podle dotazníkového šetření Parent Project nemá 50 procent pečujících za sebe vůbec žádný zástup, pro druhou polovinu je pak v 90 procentech zástupem druhý rodič,“ uvádí MUDr. Karolína Podolská, lékařka IV. interní kliniky VFN v Praze a koordinátorka péče o dospělé pacienty s dystrofií ve VFN. Pečující jsou tak podle jejích slov pod velkým tlakem nejen z každodenní péče o nemocné děti, ale také z obav, co by se stalo, kdyby nemohli sami pečovat. DMD je progredující onemocnění a rodina se stále musí vyrovnávat se změnami zdravotního stavu svého dítěte a stupňující se náročností péče. Současně se dostává, a to už poměrně brzy, do sociální izolace. „Za klíčový poznatek považuji, že péče o pečujícího člena rodiny má srovnatelný příznivý dopad i na postiženého člena rodiny, na jeho kvalitu života a péči o něho. Jinak řečeno, když není v rodině pohoda, ani dítě se nebude mít dobře,“ podtrhla MUDr. Podolská.

Kdo podrží rodinu?

Přicházejí sice nové terapie, které znamenají naději na prodloužení života v lepší kvalitě, nicméně zatím není reálně na obzoru léčba, například genová, která by dokázala ovlivnit onemocnění kauzálně. Fungující a pečující rodina tak zůstává hlavním pilířem péče. „Proto jsme letos pro Světový den vybrali motto Naděje ve vědě, síla v rodině. Víme, že rodina podrží dítě, ale kdo podrží rodinu? Chceme upřít pozornost i na fakt, že rodina, která se nepřetržitě stará o nemocné dítě, v řadě rolí supluje stát, a šetří tak jeho prostředky,“ pokračuje Jitka Reineltová a dodává, že rodiny potřebují pomoc také – dostatek praktických informací, finanční podporu, například na zdravotnické pomůcky, prostřednictvím efektivního a spravedlivého systému příspěvků, ale i vyřešení některých legislativních překážek – třeba aby osobní asistenti mohli provádět základní zdravotnické úkony. Rodiny narážejí na to, že v Česku dobře nefunguje koordinace péče, protože není propojena zdravotní a sociální podpora. „Pro pečující osoby není dostatečně zajištěno hmotné zabezpečení, respitní a odlehčovací služby, pomoc osobního asistenta nebo pečovatelské služby a služby psychické podpory,“ vyjmenovává Jitka Reineltová. Na nutnost dostupné kvalitní péče pro pacienta a pečující v náročné životní situaci upozorňuje i Klára Laurenčíková Šimáčková, vládní zmocněnkyně pro lidská práva. Připomíná, že na mnoha místech republiky chybějí sociální a asistenční služby. „Je to závazek státu, aby tyto služby zajistil. Tahounem potřebných změn nemají být pečující, ale stát,“ říká. Dodává nicméně, že se přece jen podařilo dosáhnout některých pozitivních změn – například se podařilo zvýšit příspěvek na péči o osoby ve III. a IV. stupni závislosti (o něco méně pak u nižších stupňů) a pečující osoby budou mít roky věnované péči o druhou osobu zohledněny ve výměře starobního důchodu. Podle Laurenčíkové Šimáčkové by však potřebné změny měly přicházet rychleji.

Kauzální léčba zatím chybí, nové léky ale snad už na podzim

Péče o pacienty s DMD je v ČR soustředěna do čtyř center pro děti a jedenácti center pro dospělé, jejich kvalita ale není jednotná. Podle doc. MUDr. Jany Haberlové, vedoucí lékařky Neuromuskulárního centra při Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, je hlavní slabinou mezioborová péče. Připomněla, že DMD je způsobena mutacemi v genu pro dystrofin na chromozomu Xp21. Dystrofin je bílkovina, která stabilizuje svalovou membránu. Pokud dystrofin zcela chybí nebo je nefunkční, svalová buňka se při kontrakci snadno poškodí – dochází k opakovanému poškozování a odumírání svalových vláken a jejich nahrazování tukovou tkání a vazivem. „V začátcích se uplatňuje přirozená regenerace svalu, ta se ale postupně během života vyčerpává a dochází ke svalové slabosti a degeneraci,“ popsala doc. Haberlová. Většina pacientů ztrácí schopnost samostatné chůze mezi 10. a 12. rokem věku. Progrese choroby je spojena s kontrakturami kloubů, skoliózou a postižením dýchacích svalů vyžadujícím ventilační podporu, vyskytuje se i dilatační kardiomyopatie. Základem léčby DMD jsou kortikoidy, které přinášejí kýžené protizánětlivé efekty, ale jsou spojeny s četnými nežádoucími účinky. V roce 2024 byla Evropskou lékovou agenturou (EMA) schválena nová disociativní steroidní léčba vamorolonem (Agamree) a v polovině letošního roku EMA podmíněně schválila další novou léčbu, givinostat (Duvyzat), který zvyšuje regeneraci svalu, má tak pozitivní vliv na zpomalení progrese DMD. Již na podzim letošního roku by mělo být jasné, kterým pacientům s DMD budou tyto nové terapie hrazeny ze zdravotního pojištění. Vamorolon mění strukturu klasického kortikosteroidu tak, aby oddělil protizánětlivé účinky od některých nežádoucích projevů běžných steroidů. Působí přes glukokortikoidní receptor, potlačuje NF‑κB a má imunomodulační a cytoprotektivní účinky. Givinostat je inhibitor histonové deacetylázy (HDAC), který míří na patofyziologické procesy vedoucí k progresi DMD – snižuje zánět, fibrotizaci svalů, tukovou infiltraci a podporuje opravu svalových buněk. „Nové léky prozatím nejsou schopny nemoc vyléčit, jsou však reálnou nadějí na zmírnění průběhu nemoci, na zvýšení kvality života pacienta a pečujících osob, na prodloužení doby dožití,“ konstatovala doc. Haberlová a dodala, že na lék ovlivňující příčinu nemoci se zatím stále čeká. Jistou nadějí je genová terapie prostřednictvím delandistrogen moxeparvovec‑rokl (Elevidys). Jak vysvětlila doc. Haberlová, genová terapie ale není v případě DMD vůbec jednoduchá – protože protein dystrofin má 79 exonů, jednoduše řečeno se nevejde do jednoho virového vektoru. Určitým řešením jsou tzv. mikrodystrofiny. Elevidys do těla dodává gen právě pro mikrodystrofin, zkrácenou, ale funkční verzi chybějícího proteinu dystrofinu. Jako vektor se používá adeno‑asociovaný virus (AAVrh74), který přenese gen pro mikrodystrofin do svalových buněk. Ty následně začnou tvořit tento protein, čímž se mohou svaly chránit před poškozením a zpomalí se progrese choroby. Efekt této léčby je dočasný. Americká léková agentura (FDA) lék schválila v roce 2023, nicméně EMA letos v červenci vydala negativní stanovisko. Hlavními důvody byl dle EMA nedostatek přesvědčivých klinických dat (zejména studie fáze III EMBARK [2] neprokázala jednoznačný klinický přínos ve srovnání s placebem) a bezpečnostní rizika (během léčby došlo k závažným nežádoucím účinkům, zejména poškození jater a trombocytopenii, v roce 2025 bylo navíc hlášeno několik úmrtí neambulantních pacientů na akutní jaterní selhání, což zvýšilo obavy o bezpečnost). Podle EMA navíc Elevidys sice dokáže navodit tvorbu mikrodystrofinu, ale podle posudkových výborů není zatím jasné, zda to skutečně vede k funkčnímu klinickému zlepšení. Pokud genová terapie nebude v Evropě schválena, další výzkum půjde dál, ale pro české pacienty to bude znamenat prodlevu na cestě ke kauzální terapii.

Méně času, více smíchu

Že rodina je, navzdory všem těžkostem, síla a opora a že děti s DMD přijímají svůj osud s mimořádnou pokorou a umějí se radovat z každého okamžiku, dojemně, ale bez patosu, dokumentuje výstava fotografií „Život s Du­chen­ne: Síla okamžiku“. Fotografie zachycují radostné momenty ze života nemocných dětí a ukazují, že dětství může přinášet krásné zážitky všem bez rozdílu. „Kubíkův čas tady bude jiný než u ostatních dětí. Kratší. A právě proto ho musíme prožít srdcem, naplno, v každém detailu, v každém smíchu, v každém výletu, v každé minutě, kdy jsme spolu,“ říká maminka syna Jakuba, stejně obdivuhodně nezdolná jako většina rodičů dětí s DMD. Výstava je otevřena pro veřejnost do konce září v přízemí budovy 2. LF UK Kampus Plzeňská v Praze‑Motole.  

1. Family Caregiver Alliance. Caregiver Health. [online]. [cit 2025‑09‑07]. Dostupné z: https://www.caregiver.org/resource/caregiver‑health/#15.
2. Mendell JR, Muntoni F, McDonald CM, et al. AAV gene therapy for Duchenne muscular dystrophy: the EMBARK phase 3 randomized trial. Nat Med. 2025;31(1):332–341.