Hledání významu screeningu cystické fibrózy
Viskózní sekrety, které se hromadí v plicích a pankreatických vývodech pacientů s cystickou fibrózou (CF), mohou být příčinou chronické obstrukční choroby plicní, deficitu pankreatických enzymů a následně původcem všech klinických komplikací, které tyto patologické stavy doprovázejí.
Patofyziologickým podkladem tohoto onemocnění je defekt v chloridovém kanálu, který je nezbytný pro vylučování chloridů a inhibici příjmu sodíku v epiteliálních buňkách. Tato známá autosomálně recesivně dědičná choroba se vyskytuje ve všech etnických skupinách, ale vyšší prevalenci má např. v populaci Židů evropského původu (Ashkenazi) nebo v jiných bělošských populacích evropského původu, kde postihuje jednoho jedince z 3 300, přičemž 1 z 27 lidí je heterozygot – nosič. Cystická fibróza se vyskytuje mnohem méně u Afroameričanů, Asiatů a Hispánců.
Z důvodu vysoké prevalence a závažnosti cystické fibrózy doporučuje Americká gynekologicko-porodnická společnost (American College of Obstetricians and Gynecologists) provádět genetický screening u všech asymptomatických žen. Doporučení zveřejněná v roce 2001 vedly gynekology a porodníky ve snaze uplatnit jejich závěry v praxi k vyvinutí individuálních postupů. Mým úkolem v tomto článku je zhodnotit vydaná doporučení a jejich opodstatnění a naznačit cesty k jejich využití v reálném světě klinické praxe.
…
Komentář
Autor: Doc. MUDr. Pavel Calda, CSc.
Je nepochybné, že zdravotnický systém USA má řadu šrámů a neduhů. Nicméně v kontrastu se systémy evropskými je patrný jeden výrazný pozitivní rozdíl – při převodu nejnovějších molekulárně genetických poznatků přímo k pacientům je bezkonkurenčně nejpružnější.
Typickou ukázkou je i prezentovaný článek, jednoduše, přesně a bez zbytečných nerelevantních odboček řeší již pokročilou situaci genetického screeningu cystické fibrózy, který začal v roce 1997, kdy byl dán oficiální souhlas k zahájení preventivních testů cystické fibrózy Americkou společností porodníků a gynekologů (ACOG). V roce 2002 byly vydány zpřesňující doporučené body pro poskytovatele a lékaře prvního kontaktu a aktuální reakce lékařské veřejnosti je právě náplní článku.
Pro poměry v České republice uvádím jen několik postřehů. Předně, problém multietnické společnosti v ČR prakticky neexistuje. Odpadají úvahy především v rovině etické, zda je možné nabízet a ze státních prostředků spolufinancovat screening „jen pro bělochy“. Také populačně-genetické údaje jsou pro ČR relevantnější – ale o to i více alarmující. Frekvence nemoci u nás je 1 : 2 700 novorozenců, frekvence přenašečů je asi 1 : 26, tedy vyšší než pro bělochy a aškenázské Židy v USA.
Zkušenosti se screeningem cystické fibrózy v USA již opouštějí experimentální rovinu. Nepřehlédněme citovaný program 28 000 testů v jednom jediném DNA kalifornském centru – to je v ČR téměř třetina ročního počtu těhotných a znamená to, že pro poměry v ČR by možná postačovalo jediné, nanejvýš dvě DNA centra.
…
Plnou verzi článku najdete v: Gynekologie po promoci 1/2005, strana 26
Zdroj: