Náhlá srdeční smrt – lze zabránit dalším úmrtím v rodině?
Rostoucí povědomí a nové poznatky o těchto nemocech se stále více přenášejí z laboratoří do klinické praxe s dosažitelnou schopností diagnostikovat predispozice dříve, než dojde ke klinické manifestaci onemocnění s často fatálním koncem.
U řady geneticky podmíněných smrtelných srdečních onemocnění již umíme preventivně kvalifikovaně intervenovat. Nejsem však zcela přesvědčen o tom, že v současnosti panuje shoda v názorech lékařské veřejnosti mezi potřebou lékařských postupů u ohrožených jedinců a našimi současnými preventivními a léčebnými možnostmi.
V zahraničí, např. ve Velké Británii, dospěly odborné společnosti k zásadní shodě v definování chorob, které představují riziko náhlé srdeční smrti, i laboratorních a klinických metod potřebných k posouzení tohoto rizika u ohrožených jedinců a potřebě doporučení řešení.
Council of Hearth Arrhythmias UK (HRUK) určil choroby, které ohrožují mladé jedince náhlou srdeční smrtí, a stanovil diagnostické a léčebné postupy. Do tohoto seznamu patří následující chorobné jednotky:
* Syndrom dlouhého intervalu QT (LQTS);
* Katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie (CPVT);
* Brugada syndrom;
* Familiární dilatační kardiomyopatie spojená s AV blokádou (DCM);
* Hypertrofická kardiomyopatie (HCM);
* Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVC).
Genetická vyšetření se soustřeďují ve specializovaných laboratořích. Důležité je povinné provedení tzv. molekulární pitvy, která spočívá v postmortálním odběru vzorků genetického materiálu od oběti náhlé smrti s následným vyhodnocením. U příbuzných 1. linie je následně běžné provedení standardních klinických vyšetření (EKG, zátěžové EKG, holter, echo, ev. NMR).
Jsem přesvědčen, že nadešel čas pro dohodu o racionálních postupech pro identifikaci jedinců s rizikem náhlé srdeční smrti. Je to úkol pro genetiky, kardiology, arytmology, elektrofyziology, patology a další. Cílem by mělo být vypracování klinických indikací k testování nemocných na familiární syndrom náhlé srdeční smrti. Možná by bylo vhodné k tomuto účelu vytvořit při České kardiologické společnosti pracovní skupinu s tímto zadáním.
Zdroj: