Rozšíření screeningu u novorozenců
U všech novorozenců v Česku se již 30 let odebírá třetí až pátý den po narození vzorek kapilární krve z patičky na vyšetření fenylketonurie. U dětí s pozitivním záchytem je zahájena dietní léčba, která jim umožňuje zcela normální vývoj. Nová screeningová metoda pomocí „tandemové hmotnostní spektrometrie“ však umí stanovit v jediné kapce krve od novorozence více než 50 metabolitů a na základě jejich poměrů rozpoznat více než 20 různých dědičných poruch metabolismu. Řada z těchto onemocnění je v případě včasného záchytu stejně dobře léčitelná jako fenylketonurie. Naopak, pokud se onemocnění nezachytí včas ještě před rozvojem závažných klinických obtíží, dochází u dětí k nevratnému poškození funkce mozku nebo jater. Proto se v poslední době začala nová technologie novorozeneckého screeningu používat v řadě zemí. Například v Německu se u každého novorozence vyšetřuje deset metabolických poruch a v Rakousku patnáct. Rozšíření novorozeneckého screeningu se připravuje i v Česku. Ústav dědičných metabolických poruch VFN v Praze již má k dispozici dostatečné zkušenosti i přístroje k tomu, aby bylo možno nový novorozenecký screening v dohledné době zajistit pro všechny děti narozené v ČR. Studie ve světě i dosavadní pilotní studie u nás napovídají, že by se díky novému screeningu mohlo u nás zachránit 10 až 15 dětských životů ročně.
...
Plnou verzi článku najdete v: Medical Tribune 5/2006, strana 1
Zdroj: