Vzácných onemocnění jsou tisíce a týkají se půl milionu Čechů

Vzácná onemocnění nejsou zdaleka okrajovým problémem několika jednotlivců. Přestože každá diagnóza postihuje jen malý počet pacientů, souhrnně se týkají milionů lidí – jen v České republice je to odhadem až půl milionu. Zásadní výzvou zůstává časná diagnostika, která i dnes trvá v průměru pět a více let. Významnou roli v jejím zkrácení hrají evropské referenční sítě, virtuální platformy propojující nemocnice a špičková pracoviště napříč 27 zeměmi EU a Norskem. Zapojení VFN do této mezinárodní sítě dává šanci na rychlejší diagnostiku a přístup k nejmodernější léčbě, která byla dříve nedostupná.

Vzácná onemocnění představují rozsáhlou a mimořádně heterogenní skupinu více než 8 000 známých diagnóz, jejichž počet se s rozvojem molekulární a genetické diagnostiky dále zvyšuje. V celé Evropské unii se odhaduje přibližně 30 milionů pacientů se vzácným onemocněním, v České republice může jít až o půl milionu osob. Přestože jednotlivé diagnózy postihují jen malé skupiny nemocných, jejich celkový dopad na zdravotní systém i kvalitu života pacientů je značný.

Péče o pacienty se vzácnými onemocněními se v Evropě opírá stále více o mezinárodní spolupráci a sdílení dat, které umožňují překonat zásadní problém malých pacientských populací. V rámci evropské referenční sítě bylo v roce 2017 sledováno přibližně 161 000 pacientů se vzácnými onemocněními, v roce 2024 již tento počet vzrostl na 416 000.

Klíčový význam registrů a sítí ERN

Evropské referenční sítě (ERN) propojují poskytovatele zdravotní péče akreditované Evropskou komisí. První myšlenka na jejich založení vznikla v roce 2011, v roce 2017 bylo vytvořeno 24 jednotlivých sítí zaměřených na konkrétní onemocnění. V ČR existuje 17 sítí ERN z evropských 24. Nejvíc center pro jednotlivé diagnózy mají Fakultní nemocnice Motol a Homolka, VFN a Fakultní nemocnice Brno.

Pro lékaře znamená členství v ERN unikátní možnost konzultovat vysoce komplikované případy s kolegy z celé Evropy v reálném čase. VFN se zaměřuje na oblasti vzácných onemocnění endokrinních, neurologických, urologických, očních, metabolických, chorob imunitního systému a plicní hypertenze. „Naše nemocnice aktivně přispívá vlastními zkušenostmi ke tvorbě doporučených postupů. Členství v ERN znamená nové zkušenosti, další vzdělávání lékařů, podporuje klinický výzkum a možnost účasti na mezinárodních projektech,“ vypočítává přínosy prof. MUDr. Pavel Jansa, Ph.D., vedoucí Centra pro plicní hypertenzi II. interní kliniky – kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN.

Jak odborníci upozorňují, především u dětských pacientů může prodleva znamenat výrazné zhoršení zdravotního stavu. Kromě samotné léčby je proto nutné pracovat na vzájemně propojeném, koordinovaném a dostupném systému zdravotní a sociální péče o pacienty a jejich rodiny. Právě tento kritický čas pomáhají zkrátit evropské referenční sítě – virtuální platformy propojující 375 nemocnic a 1 606 špičkových pracovišť napříč 27 zeměmi EU a Norskem. Právě VFN je významnou součástí ERN pro vzácná onemocnění, zajišťuje špičkovou péči v sedmi specializovaných centrech a stará se o dvanáct tisíc pacientů se vzácnými diagnózami, jen vloni jich přibyly téměř dva tisíce. Nemocnice je aktuálně poskytovatelem s druhým nejvyšším počtem zapojených center do ERN v celé ČR.

Klíčový nástroj, který umožňuje spojovat jednotlivé malé skupiny pacientů do souborů dostatečně robustních pro klinický výzkum, hodnocení léčebných postupů i plánování zdravotní péče, představují registry. V ČR zatím komplexní národní registr pacientů se vzácnými onemocněními chybí. Podle prof. MUDr. Pavly Doležalové, CSc., vedoucí Centra dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN, se však jeho vznik připravuje, což by mohlo zásadně přispět k lepší koordinaci diagnostiky i léčby těchto nemocných.

ERN EYE: Genová terapie a oční genetika

Všeobecná fakultní nemocnice je jediným českým představitelem ERN RITA s evropskou certifikací pro tři skupiny imunitních poruch: autoimunitní a autoinflamatorní (AID) onemocnění u dětí i dospělých a dětská revmatická onemocnění. Ročně je v péči centra asi 1 400 dětských a 490 dospělých pacientů. Na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN se soustřeďují hlavně dětští pacienti s širokým spektrem systémových zánětlivých onemocnění od relativně nejčastější juvenilní idiopatické artritidy až po vzácné, často geneticky podmíněné dědičné poruchy imunity.

Jak vysvětlila prof. Doležalová, AID jsou systémová zánětlivá onemocnění charakterizovaná často geneticky podmíněnou poruchou regulace imunitních mechanismů. Epizodické či chronické projevy postihují různé orgánové systémy (horečky, kožní vyrážky, postižení pohybového aparátu, onemocnění vnitřních orgánů – ledvin, CNS, plic, srdce nebo střev). „Neléčené onemocnění může vést ke smrti nebo nevratnému poškození orgánů. Obvyklý je začátek v dětském věku, méně často v dospělosti. Nezbytnou součástí diagnostiky je expertní genetická analýza,“ uvedla.

 V dospělé části centra na Klinice nefrologie 1. LF UK a VFN jsou sledováni pacienti s vzácnými systémovými autoimunitními onemocněními, která se týkají postižení cév, zánětů či zúžení stěn cév. „Máme dostatek výborných specialistů, ale pacienty čeká často dlouhá cesta od praktického lékaře až ke specializovanému týmu. Je třeba zdokonalit propojenost oborů a návaznost na sociální a terénní služby,“ upozorňuje prof. Doležalová a doplňuje jako příklad 16letou pacientku s extrémně vzácným Blauovým syndromem, která je v péči centra od tří let. Od tří měsíců věku ji specialisté různých pracovišť léčili kvůli kožním a později i kloubním projevům, aniž by někdo zachytil onemocnění očí, které je pro tuto diagnózu typické. „Již při prvním vyšetření u nás v centru jsme u ní odhalili nevratné poškození způsobené dlouhodobým očním zánětem,“ doplnila.

Významný nárůst je patrný zejména u geneticky podmíněných chorob, kde rozvoj molekulární diagnostiky vede k identifikaci nových jednotek. Profesorka Doležalová se ve své odborné práci zaměřuje na autoinflamatorní onemocnění, tedy vzácné zánětlivé syndromy způsobené poruchami vrozené imunity na podkladě genových mutací. Jak připomněla, během posledních deseti let se počet popsaných autoinflamatorních onemocnění více než zdvojnásobil a tento trend pokračuje.

Centrum klinické oční genetiky při Oční klinice 1. LF UK a VFN se jako jediné v republice specializuje na dědičné choroby oka, včetně diagnostiky na úrovni DNA. Ve spolupráci s Ústavem hematologie a krevní transfuze v Praze se Oční klinika 1. LF UK a VFN zároveň stala prvním a dosud jediným certifikovaným pracovištěm v ČR, které nabízí nejmodernější genovou terapii určenou pro léčbu jednoho specifického dědičného onemocnění sítnice. „Projevuje se snížením zrakové ostrosti, poruchou barvocitu, světloplachostí, zhoršeným viděním za šera a omezením zorného pole,“ vypočítává MUDr. Ing. Marie Vajter, primářka Oční kliniky 1. LF UK a VFN. Jak dodala, vzácná onemocnění oka jsou extrémně heterogenní skupinou zahrnující více než 900 jednotek a představující významnou příčinu zrakového postižení u dětí a mladých dospělých.

Budoucnost: Systémová integrace

„Úzkou spoluprací s klinickými genetiky se snažíme o nalezení příčiny i na úrovni DNA, což je pro stanovení přesné diagnózy často zásadní,“ doplnila prof. MUDr. Petra Lišková, Ph.D., spoluzakladatelka a vedoucí Centra klinické oční genetiky při Oční klinice 1. LF UK a VFN. Historicky spočívala hlavní limitace v nepřesné diagnóze, nepřesné prognóze a nemožnosti léčby. Proto je hlavním cílem ERN-EYE:

• zlepšit péči o pacienty se vzácnými onemocněními oka v celé EU,
• zajistit rovnocennou dostupnost specializované péče,
• zkrátit čas k diagnóze,
• zajistit molekulárněgenetickou diagnostiku,
• přístup k inovativní léčbě, klinickým studiím a mezinárodní expertize.

Role VFN je klíčová jak v mezinárodních sítích, tak i pro nedávno vládou ČR schválenou Národní strategii pro vzácná onemocnění 2026–2035. Cílem je, aby expertní poznatky z ERN nezůstávaly jen na akademické půdě, ale skrze doporučení JARDIN (Joint Action on Integration of ERNs into National Healthcare Systems) se staly pevnou součástí českého zdravotnictví, zlepšily návaznost sociálních služeb a zkrátily cestu pacienta od praktického lékaře ke specialistovi.

Charakteristickým problémem pacientů se vzácnými nemocemi stále totiž zůstává značné diagnostické zpoždění. Cesta ke správné diagnóze bývá často dlouhá a vede přes řadu specialistů různých odborností. Mnozí pacienti podstupují opakovaná vyšetření bez jasného výsledku, což může vést nejen ke zpoždění adekvátní léčby, ale i k psychické zátěži. Jak uvedla prim. Vajter, někteří pacienti byli v minulosti dokonce podezříváni ze simulace obtíží, zejména pokud se jejich příznaky nedařilo zařadit do běžných diagnostických schémat.

U dětských pacientů může mít opožděná diagnóza obzvlášť závažné důsledky. Včasné nerozpoznání vzácného onemocnění může vést k nevratnému poškození orgánů, progresi neurologických či metabolických komplikací a výraznému zhoršení celkové prognózy. Odborníci proto zdůrazňují potřebu zlepšení mezioborové spolupráce, dostupnosti genetického testování a zapojení České republiky do evropských datových sítí, které mohou proces diagnostiky významně urychlit.