Stránky jsou určené odborníkům ve zdravotnictví.
Úterý 02. červen 2020 | Svátek má Jarmil
  |  Politika  |  Komentáře  |  Finance  |  Kongresy  |  Z regionů  |  Tiskové zprávy  |  Legislativa  |  Rozhovory  |  COVID-19  |  

INFORMACE

PŘIHLÁŠENÍ
Registrovaný e-mail:
Heslo:
 

Cystická fibróza

Cystická fibróza

Medicína po promoci 1/2006
24.02.2006 00:00
Autor: MUDr. Helena Honomichlová
Cystická fibróza patří mezi nejčastější geneticky vázaná onemocnění se závažnou prognózou. Je charakterizována multiorgánovým postižením, a její časná diagnóza je základem pro úspěšnou léčbu a výrazně zvyšuje medián přežití. Cílem článku je upozornit na klinické projevy vjednotlivých věkových obdobích, současné diagnostické a terapeutické možnosti a závažné komplikace. Je charakterizován i systém péče opacienty stouto diagnózou.

Cystická fibróza je vrozené multiorgánové onemocnění, charakterizované progresivním onemocněním dýchacího traktu, insuficiencí zevní sekrece pankreatu, zvýšenou koncentrací chloridů vpotu a obstruktivní azoospermií. Dědičnost je autosomálně recesivní sincidencí 1/2 500–3 000 živě narozených dětí. Předpokládá se, že se ročně narodí asi 30 dětí scystickou fibrózou, správná a časná diagnóza je však upouhé poloviny znich. Každý 25.–30. vpopulaci může být nosičem mutovaného genu.Etiologie a patogeneze
Gen pro cystickou fibrózu (CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) je lokalizován na dlouhém raménku sedmého chromosomu a byl identifikován vroce 1989 (Rommens, Riordan, Kerem et al.). Je odpovědný za tvorbu bílkovinného produktu – CFTR proteinu (transmembránový regulátor vodivosti), který ovlivňuje prostupnost elektrolytových kanálů vapikální membráně epiteliálních buněk. Nejzávažnějším projevem cystické fibrózy, který určuje průběh a prognózu onemocnění, je postižení dýchacích cest a plic. Závažnost je rovněž ovlivněna stavem výživy, na kterém se podílí kromě jiných faktorů insuficience zevní sekrece pankreatu. Příčinou potíží je generalizovaná dysfunkce všech exokrinních žláz, které produkují sekrety sabnormálně vysokou koncentrací natriových a chloridových iontů. Abnormality elektrolytového transportu zejména vepitelu dýchacích cest jsou příčinou zahuštění hlenu, zvýšení vazkosti a pevného ulpívání na povrchu dýchacích cest. Tím je usnadněna bakteriální adherence a chronická bakteriální kolonizace. Infekce přispívá ke zhoršení mukociliárního transportu abnormálně hustého hlenu a vyvolává zánět. Ten je příčinou kumulace neutrofilů vdýchacích cestách. Proteolytické enzymy, produkované neutrofily, poškozují sliznici i hlubší tkáně a následně vedou krozvoji emfyzému a bronchiektazií. Zrozpadlých neutrofilů se zároveň uvolňuje velké množství DNA, která rovněž přispívá ke zvýšení viskozity infikovaného plicního sekretu. Chronické plicní supurativní onemocnění vede nakonec ke kardiorespiračnímu selhání. Nedostatek pankreatických enzymů, způsobený insuficiencí zevní sekrece pankreatu, má za následek poruchu štěpení a vstřebávání živin a vitaminů, vede kdystrofizaci, poklesu odolnosti a dalším poruchám organismu. Vdospělosti je jedním zprojevů i postižení fertility. Dosud bylo identifikováno více než 1 200 mutací CFTR genu, které jsou klasifikovány podle vlivu na funkci CFTR proteinu do pěti tříd.
...

Plnou verzi článku najdete v: Medicína po promoci 1/2006, strana 88



Copyright © 2000-2020 MEDICAL TRIBUNE CZ, s.r.o. a dodavatelé obsahu (ČTK).
All rights reserved.  Podrobné informace o právech.  Prohlášení k souborům cookie.  

Jste odborný pracovník ve zdravotnictví?

Tyto stránky jsou určeny odborným pracovníkům ve zdravotnictví. Informace nejsou určeny pro laickou veřejnost.

Potvrzuji, že jsem odborníkem ve smyslu §2a Zákona č. 40/1995 Sb., o regulaci reklamy, ve znění pozdějších předpisů, čili osobou oprávněnou předepisovat léčivé přípravky nebo osobou oprávněnou léčivé přípravky vydávat.
Beru na vědomí, že informace obsažené dále na těchto stránkách nejsou určeny laické veřejnosti, nýbrž zdravotnickým odborníkům, a to se všemi riziky a důsledky z toho plynoucími pro laickou veřejnost.
Pro vstup na webové stránky je potřeba souhlasit s oběma podmínkami.
ANO
vstoupit
NE
opustit stránky