ROZHOVOR: Když srdce zbytní: proč je u HCM klíčové nepřehlédnout první signály

Kde bývá pacient s hypertrofickou kardiomyopatií nejčastěji poprvé zachycen? Je to spíše na prevenci u praktického lékaře, u ambulantního kardiologa, na sportovní či pracovní prohlídce, nebo až při potížích?

Vlastně všechny tyto eventuality jsou možné – jak na prevenci u praktického lékaře nebo ambulantního kardiologa, tak na sportovní nebo pracovní prohlídce. Vídáme to dost často a týká se to asymptomatických, zdravých jedinců – ještě ne pacientů –, kdy je jim zpravidla na sportovní či pracovní prohlídce nebo u praktického lékaře natočeno EKG z nějakého jiného rutinního důvodu. To EKG je hrubě patologické tak, jak vídáme u 90 procent pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií, a následně spustí další kaskádu vyšetřování vedoucí až k diagnóze. Další část pacientů tvoří lidé, kteří vyhledávají specialistu pro nějaké potíže, a to může být nejčastěji praktický lékař, internista, případně už ambulantní kardiolog. Ke kardiologovi jsou pacienti často odesíláni ze specializací obecnějších, tedy praktickým, interním, sportovním nebo pracovním lékařem.

Jakou roli má v diagnostice HCM rodinná anamnéza a provedení EKG vyšetření v ordinaci praktického lékaře v rámci preventivních prohlídek? Vidíte tu prostor pro zlepšení?

Jak jsem zmínil, EKG vyšetření má roli naprosto zásadní. U majority pacientů je EKG patologické, jenom zhruba 5 až 10 procent pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií má normální EKG nález, takže nám diagnózu neumožní. Rodinná anamnéza je naprosto zásadní a často bývá takovou opomíjenou součástí vyšetření. Podle mého názoru by se každý odborník měl pacienta zeptat nejenom na osobní, ale i na rodinnou anamnézu. Je to přehlíženo, ale je to zadarmo, může to být velmi výtěžné a navede nás to úplně jiným směrem a k dalšímu vyšetřování i v rámci rizikové stratifikace.

Jaké jsou nejčastější chyby nebo zpoždění v diagnostice? Co bývá často přehlédnuto nebo podceněno?

Já úplně nevím, jestli jsem tím, kdo by měl hodnotit chyby nebo zpoždění v diagnostice. Ke mně se dostávají až pacienti referovaní z ostatních pracovišť nebo od praktických lékařů, internistů, ambulantních kardiologů. Myslím, že to, co bývá přehlédnuto a podceněno – a schválně jsem to naťukl v odpovědi na předchozí otázku – je dostatečné odebrání osobní a rodinné anamnézy, která nás navede nejenom k samotné diagnóze, ale také má značnou roli ve stratifikaci rizika náhlé smrti. Zaměřujeme se na výskyt příbuzných, kteří už mají diagnózu kardiomyopatie, nebo dokonce zemřeli náhlou smrtí, a tím spíše, když zemřeli třeba v mladším věku nebo nevysvětlenou smrtí a měli diagnózu kardiomyopatie. To všechno jsou faktory, které vedou u našeho pacienta, u probanda, k riziku. A stačí se jenom zeptat.

Jak by měl vypadat ideální první diagnostický krok, pokud vznikne podezření na HCM? Co by mělo následovat bez zbytečného odkladu?

Tak to velmi úzce souvisí s odpovědí na první otázku. Záleží, jestli máme před sebou pacienta, který byl odeslán na rutinní sportovní nebo pracovní prohlídku nebo prohlídku u praktického lékaře, je asymptomatický a my ho zachytíme nějakým markerem, často tedy EKG, jehož výsledek je patologický, a pacient se cítí dobře, jinak si na nic nestěžuje. Takže buďto patologické EKG a/nebo podezřelá rodinná anamnéza u asymptomatického pacienta, nebo individuální rizikový profil u symptomatického pacienta. Vlastně jakýkoliv podezřelý EKG nebo anamnestický nález by měl vést k dalšímu zobrazení, a to znamená už zobrazení konkrétně srdce a rozměrů a tloušťky srdečních oddílů. Prvním dostupným nejčastěji používaným vyšetřením by měla být transtorakální echokardiografie, kde zhodnotíme velikost a tloušťku srdečních oddílů, vyloučíme chlopenní vady, které mohou být fenokopiemi hypertrofické kardiomyopatie. To bude první diagnostický krok – srdce správně zobrazit.

Jakou roli má v diagnostice HCM echokardiografie a kdy je vhodné doplnit jiná zobrazovací vyšetření?

Echokardiografie zaujímá v diagnostice hypertrofické kardiomyopatie naprosto zásadní roli. Až v případě její nevýtěžnosti nebo u velmi špatně zobrazitelných pacientů s nedobrým akustickým oknem doplňujeme alternativní vyšetření, a to nejčastěji magnetickou rezonanci srdce, která není úplně alternativním vyšetřením, ale vyšetřením komplementárním, jak dále vysvětlím.

Jak poznat, že nejde jen o „sportovní srdce“ nebo jinou příčinu zesílení srdeční svaloviny, ale skutečně o HCM?

Těmto onemocněním říkáme fenokopie, respektive velmi obecněji onemocnění, která mohou mimikovat hypertrofickou kardiomyopatii. Jinou příčinou zesílení srdeční svaloviny, která by měla být jistě vyloučena pomocí echokardiografie, je významná chlopenní vada, to znamená aortální stenóza, která může způsobit změny podobné hypertrofické kardiomyopatii, koncentrickou hypertrofii levé komory srdeční. Měli bychom vyloučit i dlouhodobý vliv vysokého krevního tlaku (arteriální hypertenzi) a koarktaci aorty. Další příčinu zesílení srdeční svaloviny můžeme odhalit dalším vyšetřením, například magnetickou rezonancí nebo nukleárním vyšetřením – DPD skenem. Poznat, že nejde o sportovní srdce, bychom ale mohli už z prosté anamnézy detailním vyptáním se pacienta, jakému sportu se věnuje, jestli se jedná o silovou nebo silově vytrvalostní nebo čistě vytrvalostní zátěž. A pak můžeme odhadovat, jak takové srdce u intenzivního nebo vrcholového sportovce může vypadat.

Každá adaptace na zátěž má určitý specifický vzorec. Dále nám může napovědět hrubě patologické EKG. Zdraví sportovci většinou nemají hrubě patologické EKG a jsou též nadprůměrně zdatní. U pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií se většinou neděje, že by byli nadprůměrně zdatní. Mohou a nemusejí svým vrstevníkům stejného věku a pohlaví stačit, ale většinou, pokud mají opravdu vyvinutou hypertrofickou kardiomyopatii, mají určité symptomy, které si třeba neuvědomují, protože tu svoji zátěž adaptovali na svůj životní styl. A to, co jim připadá normální – a vlastně se pacienti hlásí jako asymptomatičtí (tzn. že potíže nemají), pak může být verifikováno třeba zátěžovým vyšetřením, spiroergometrickým vyšetřením, nějakým objektivním parametrem, jako je např. maximální spotřeba kyslíku při zátěži – VO2max. Takový parametr budou mít vrcholoví sportovci velmi vysoký, ale průměrný pacient s hypertrofickou kardiomyopatií dosahuje při spiroergometrii hodnot VO2max někde, řekněme, na úrovni šedesáti až osmdesáti procent predikce na věk, pohlaví a tělesný povrch.

Kam by měl být pacient s potvrzenou nebo silně suspektní HCM optimálně odeslán? Co by mělo splňovat specializované centrum?

Ideálně by měl být – ta otázka je velmi návodná – odeslán do specializovaného kardiocentra a specializovaného centra pro diagnostiku a léčbu kardiomyopatií. Existuje zcela konkrétní dokument, který byl vytvořen jako stanovisko Pracovní skupiny pro choroby myokardu a perikardu České kardiologické společnosti a vyšel na konci roku 2024 v časopise Cor et Vasa. Je volně dostupný a velmi přesně je v něm definováno, jak takové specializované centrum má vypadat. Velmi obecně lze říct, že má mít nějaké materiální, přístrojové, personální vybavení a dostatečnou expertízu v multimodalitním zobrazování a dostupnost dalších odborností, třeba molekulárních a klinických genetiků. Pro podrobnosti si dovolím opravdu odkázat na ten dokument, který je velmi konkrétní a závazný.

Které pacienty by měl ambulantní kardiolog zvládnout sledovat sám a kteří patří do centra?

Tady si asi nedovolím úplně diktovat ambulantním kardiologům nebo doporučovat, co by měli zvládnout sami. To je úplně v jejich kompetenci. Jsou to odborníci, mají velké zkušenosti. Máme nějakou definici v odborném stanovisku pracovní skupiny, ale osobně si myslím, že každý pacient s hypertrofickou kardiomyopatií si alespoň jednou za život zaslouží být viděn ve specializovaném kardiocentru. A pakliže je podrobně vyšetřen včetně multimodalitního zobrazení, je odstratifikováno riziko náhlé smrti a pakliže je pacient identifikován jako velmi nízce rizikový, nemá žádné symptomy, jeho onemocnění se nikam nevyvíjí, pacient si na nic nestěžuje, onemocnění bylo třeba identifikováno v rámci pracovní nebo sportovní prohlídky a trvá absence potíží a nízké riziko, tak takového pacienta, myslím si, určitě můžeme bezpečně sledovat u ambulantních kardiologů.

A takových pacientů je celá řada. Jsou to často pacienti středního věku, kde současně léčíme třeba i hypertenzi. Je řada pacientů, kteří mají diagnostikovanou hypertenzi a zároveň mají hypertrofickou kardiomyopatii a tu diagnózu hypertrofické kardiomyopatie můžeme stanovit, až když arteriální hypertenzi dostatečně dlouho léčíme a vyloučíme vliv té hypertenze na samotný myokard. A to může trvat léta. A to jsou přesně ti pacienti, u kterých se vyloučí podíl hypertenze na fenotypu hypertrofické kardiomyopatie, který naprosto neodpovídá tlakovému zatížení. Nezapomínejme, že obě onemocnění se mohou vyskytovat u pacientů současně, mají totiž vysokou prevalenci v populaci. Takovéhoto hypertonika, třeba s mírnou formou hypertrofické kardiomyopatie, asymptomatického, dlouhodobě stabilního, opravdu může sledovat ambulantní kardiolog a nejsou úplně nutné nějaké časté kontroly v kardiocentru. Řada pacientů vyššího věku potom potřebuje (a jsou žádány praktickými lékaři) podklady z odborného kardiocentra k udělení nebo ponechání řidičského průkazu, tak tam ty kontroly v kardiocentru ad hoc dávají smysl.

Ale obecně lze říci, že velmi nízce rizikoví pacienti bez symptomů, bez obstrukce, bez rizikových markerů náhlé smrti mohou být bezpečně sledováni i u ambulantních kardiologů a také tam bezpečně sledováni jsou. Je potřeba vždycky připomenout ambulantním kardiologům i pacientům, že v případě, že se cokoliv změní, pokud začne být např. pacient symptomatický s nitrokomorovou obstrukcí nebo arytmií, jsme tady kdykoliv pro ně pro referenci a další sledování v kardiocentru.

Co pacient získá tím, že se dostane do specializovaného centra včas?

To souvisí s předchozí odpovědí. Každý pacient si alespoň jednou vyšetření ve specializovaném kardiocentru takzvaně zaslouží – abychom se na něj detailně podívali. Jsme zvyklí vyšetřovat velký počet pacientů s konkrétní diagnózou, a tak můžeme odhalit něco, co třeba nevidí ambulantní kardiolog, který má řadu dalších povinností a sleduje pacienty s řadou jiných a komplexních diagnóz. Jsme zvyklí se na pacienty dívat a mít nějaký zavedený algoritmus, jak pacienty vyšetřovat. Pacient tím získá rizikovou stratifikaci, odhad rizika náhlých příhod včetně náhlé smrti a také přístup k dalším zobrazovacím modalitám, jako je magnetická rezonance srdce nebo metody nukleární medicíny, CT vyšetření, ať už CT vyšetření srdce morfologicky nebo CT koronarografické vyšetření k diagnostice významné koronární aterosklerózy. V kardiocentru můžeme indikovat a provádět invazivní vyšetření u vysoce rizikových pacientů, selektivní koronarografii i hemodynamické vyšetření u pacientů s dalšími přidruženými onemocněními, např. chlopenními vadami, nebo pacientů s komorovou obstrukcí zvažovaných k septální redukční terapii (alkoholová septální ablace, chirurgická myektomie).

Dále jsme schopni nabídnout kromě transtorakálního vyšetření i jícnové echokardiografické vyšetření, a to zejména u pacientů s chlopenními vadami a nitrokomorovou obstrukcí. Úzce spolupracujeme s našimi genetiky v provedení molekulárněgenetického vyšetření, které má význam jednak k odlišení fenokopií, ale také pro kaskádové genetické vyšetření příbuzných toho konkrétního pacienta. A že se pacient dostane do specializovaného centra nejen obecně, ale i včas, pak může souviset s diagnostikou dalších onemocnění, takzvaných fenokopií, jak už jsem zmiňoval, které mimikují hypertrofickou kardiomyopatii a jejichž včasné odhalení může mít zásadní dopady na prognózu, protože to jsou onemocnění, která se léčí úplně jinak. Zmínil bych zde zejména onemocnění jako srdeční amyloidózu nebo Fabryho chorobu.

Pro obě tyto diagnózy máme definovaná specializovaná centra, která mají možnost podávání specifické léčby, ať už se jedná o stabilizátory transthyretinu v případě transthyretinové amyloidózy, nebo o enzymovou substituční terapii v centru pro Fabryho chorobu. A tam je časový faktor naprosto zásadní, protože čím dříve je tato léčba zahájena u správně diagnostikovaného pacienta, tím lepší jsou její výsledky a prognóza pacienta.

Jak má vypadat dlouhodobé sledování pacienta s HCM? Jak často má chodit na kontroly a co se při nich sleduje?

Jak často má chodit na kontroly, velice závisí na tom, jestli máme před sebou pacienta s vyšším rizikem náhlé smrti, zda máme pacienta s obstrukcí, bez obstrukce, symptomatického, nebo asymptomatického, nebo jestli ten pacient přichází jako screening příbuzného pacienta s hypertrofickou kardiomyopatií. To všechno dohromady potom určuje, jestli pacienta vídáme jednou za dva až tři měsíce v případě obstruktivních pacientů na specifické terapii obstrukce, farmakoterapii inhibitory myosinu. Tyto pacienty vídáme dokonce častěji, každé čtyři týdny v úvodní tříměsíční titrační fázi. Většinou mají pacienti kontroly jednou za tři až dvanáct měsíců – podle toho, jaké má pacient symptomy a jak se dále to onemocnění vyvíjí. Je to velmi individuální. Sledování terapie pacientovi vždycky plánujeme, takzvaně šijeme na míru, a u každé kontroly vždycky točíme EKG, provádíme transtorakální echokardiografické vyšetření a odebíráme pacientovi anamnézu a zjišťujeme, jestli došlo k nějaké aktualizaci anamnézy, jak se pacient cítí, aktualizujeme medikaci. To všechno rutinně sledujeme při všech kontrolách a další dovyšetřování potom indikujeme ad hoc podle aktuálního stavu.

Jak by měla v ideálním případě fungovat spolupráce mezi centrem, regionálním kardiologem a praktickým lékařem?

Úplně ideálně by měla fungovat hladce, co se týče komunikace, ať už komunikace osobní, telefonické, nebo písemné. Kontakty na naše kardiocentrum i přímo na mě – jak telefonické, tak e-mailové – máme uvedeny na našich internetových stránkách, ale takhle to mají i kardiologové a praktičtí lékaři, takže máme kdykoli možnost se telefonicky spojit, případně písemně, při vzájemném referování pacientů. A říkám vzájemném, protože pacienti nemusejí proudit pouze jedním směrem od praktického lékaře, internisty, regionálního kardiologa do center, ale i směrem opačným.

Často takto i z logistických důvodů žádáme a prosíme o spolupráci regionální specialisty. Třeba v tom smyslu, že k rizikové stratifikaci například potřebujeme i pravidelné holterovské EKG vyšetření a pro pacienty, kteří nebydlí příliš blízko našeho kardiocentra, je nepraktické, aby absolvovali dvě, nebo i více cest k nasazení a vrácení přístroje holterovského EKG nebo kvůli ambulantní monitoraci krevního tlaku v léčbě hypertenze a vyloučení hypertenze jako hlavní příčiny hypertrofie levé komory. Takže tady ty ambulantní monitorace, ať už EKG, nebo tlakové, s výhodou dobře fungují u regionálních kardiologů. Je to praktičtější postup a pro pacienty i méně zatěžující, ušetří cestu a vlastně takhle dobře komunikujeme s předáváním jednotlivých výsledků vyšetření. Zároveň také předáváme specializovaná vyšetření regionálním kardiologům i praktickým lékařům a předáváme si informace o tom, jak často by pacient měl být sledován v kardiocentru a kdy je potřeba intenzivnější sledování třeba lokálně v případě, že například řešíme titraci antihypertenziv nebo další medikaci, která je plně v kompetenci ambulantních kardiologů.

Jakmile začneme řešit něco specializovanějšího, třeba titraci léčby obstrukce, inhibitory myosinu, případně indikaci k invazivním vyšetřením, zase sledujeme pacienta o něco častěji v kardiocentru. A takhle se to přelévá podle aktuálních potřeb pacienta, podle toho, co konkrétní pacient opravdu potřebuje. Takže ta frekvence kontrol jak u ambulantního kardiologa, tak v centrech záleží na tom, jaké riziko u toho pacienta s hypertrofickou kardiomyopatií aktuálně převažuje. Může se stát, že třeba pacient, který byl dlouhodobě stabilní, potom potřebuje naši péči o něco častěji, a opačně, pokud je pacient třeba po úspěšné invazivní chirurgické nebo katetrizační redukci septa a je-li dlouhodobě stabilní, bez obstrukce a byl iniciálně často sledován v kardiocentru, stává se pacientem ambulantního kardiologa. Vídáme ho opravdu sporadicky – jednou ročně anebo třeba jenom jednou za dva roky, pokud to má hodně daleko, je asymptomatický a my vidíme, že chirurgická nebo katetrizační redukce septa byla velmi úspěšná, a neočekáváme komplikace.