Kateřina Slabá a Kateřina Ševčíková: Vážně nemocné dítě bez správné diagnózy znamená pro rodinu obrovský stres

MUDr. Kateřina Slabá, Ph.D., a Mgr. Kateřina Ševčíková na první pohled tvoří sehranou dvojici. Spojuje je společný zájem - pomoc dětem se vzácnými onemocněními, které mnohdy putují roky systémem od lékaře k lékaři, než je jim stanovena správná diagnóza. Pro toto období nejistoty se někdy používá termín „diagnostická Odyssea.“ Při Pediatrické klinice FN Brno funguje program, který vychází vstříc právě těmto rodinám, jeho středobodem je v rámci Česka unikátní pracoviště - Ambulance pro děti bez diagnózy, kterou vede Kateřina Slabá.

Přicházejí sem děti, které již prošly základním genetickým vyšetřením bez jasného výsledku. „Začínáme tam, kde jiní skončili. Využíváme ty nejpokročilejší genetické metody včetně celogenomového sekvenování. Stejně velký význam ale má klinické vyšetření. Vždy musíme mít dostatek času pro konkrétní rodinu. Cokoli, co na dítěti vidíme, může být důležité. Hluboká fenotypizace je mimořádně časově náročná, na první konzultaci počítáme s prostorem až dvě hodiny,“ říká Kateřina Slabá.

Kateřina Ševčíková pak je místopředsedkyní a spoluzakladatelkou pacientské organizace Malý Odyseus – ta podporuje rodiny dětí s ultravzácnými onemocněními a také ty, jejichž děti zjevně neprospívají, ale na svou diagnózu teprve čekají. Sama je maminkou chlapce s Alazami syndromem. Takových dětí bylo identifikováno po celém světě jen kolem padesáti – v případě Ševčíkových přišlo stanovení diagnózy k synovým pátým narozeninám. „Určitě to pro nás byla úleva, i když si ale nemyslím, že zrovna tento okamžik musí být úlevný pro všechny rodiny, záleží na načasování, jiná je situace u kojence, jiná u dítěte v pubertě. V každém případě je ale stanovení diagnózy pro rodinu vždy prospěšné, z mnoha důvodů, musí si ale projít jejím přijetím, začíná jim nová cesta,“ říká Kateřina Ševčíková.

Podcast Druhý názor je dostupný i v podcastových aplikacích Spotify a Forendors.