Fotbalové tragédie a genetika
Všem bylo méně než 30 let, patřili k nejlépe trénovaným hráčům světa – a přesto si je smrt našla přímo na fotbalovém stadionu. Příčina? Náhlé srdeční selhání. Genetickou predispozici si v sobě nesli od narození, jen nebyla včas odhalena. HKMP – zabiják mladých
Řeč je o hypertrofické kardiomyopatii, prvním kardiologickém onemocnění, které bylo prozkoumáno na molekulární úrovni. „Od počátku šedesátých let je znám autosomálně dominantní typ dědičnosti této choroby,“ upřesňuje prof. MUDr. Pavel Gregor, DrSc., z Kardiocentra iii. interní – kardiologické kliniky 3. LF UK a FN Královské Vinohrady v Praze. „Teprve s příchodem metod DNA analýzy byla však odhalena její podstata. Spočívá v mutaci genů pro kódování proteinů srdečních sarkomer. Na deseti genech – a dva další jsou ještě ve hře, ačkoli doposud nebyly do seznamu oficiálně zařazeny – bylo popsáno více než 200 mutací, v některých případech i dvojitých.“ Prevalence hypertrofické kardiomyopatie se udává mezi 0,02 až 0,2 % populace, incidence může dosahovat poměru 1 pozitivní případ na 500 obyvatel. „Poslední data ukazují, že mortalita není tak velká, jak vyplývalo z počátečních studií,“ říká prof. Gregor. „Zdá se dokonce, že se v posledních deseti letech snížila a dnes představuje 0,5 až 1,5 procenta v neselektované populaci. Je to jistě dáno i tím, že před lety byla hypertrofická kardiomyopatie diagnostikována ve velmi pokročilém stadiu, zatímco dnes máme stále více možností zachytit její rozvoj u pacientů v počínající formě.“ Pokud ale budeme porovnávat, jaké místo zaujímá hypertrofická kardiomyopatie v populaci náhle zemřelých mladých lidí, dostaneme se bohužel k horším číslům. „Ve věku mezi šesti a osmnácti lety představuje tato nemoc spolu s arytmogenní kardiomyopatií – dříve dysplazií – pravé srdeční komory nejčastější příčinu náhlé smrti,“ potvrzuje prof. Gregor. „Ve věkové skupině 18 až 25 let je hypertrofická kardiomyopatie dokonce nejčastější příčinou náhlé smrti, a když tento pohled rozšíříme na věkovou skupinu do 35 let, v té je sice podle údajů registru CRY neboli Cardiac Risk in the Young na prvním místě ischemická choroba srdeční s 28 procenty všech náhlých úmrtí, ale hypertrofická kardiomyopatie je za ní s 24 procenty v těsném závěsu.“
...
Plnou verzi článku najdete v: Medical Tribune 22/2006, strana 15
Zdroj: