MODY – dědičná cukrovka mladých lidí
Mírná forma diabetu u mladých lidí byla známa již v předinzulinové éře. Vědělo se, že pokud má mladý diabetik příbuzné s podobným problémem, bude jeho onemocnění probíhat pomaleji a mírněji a nepovede k rychlé smrti. V roce 1974 byly popsány první tři rodiny s výskytem mírného diabetu v mladém věku u několika rodinných příslušníků. Ve stejném roce byl definován nový druh diabetu – MODY (maturity onset diabetes of the young). Dnes pojem MODY obvykle rezervujeme pro diabetes mellitus s časným začátkem a autosomálně dominantním typem dědičnosti, který patří podle klasifikace diabetu do samostatné kategorie – diabetes způsobený genetickým defektem beta-buněk. MODY obecně představuje formu cukrovky, která není životně závislá na inzulinu. Může být léčen bez inzulinu déle než pět let od stanovení diagnózy, popř. je i přes inzulinovou léčbu zachována významná sekrece C-peptidu. Pro stanovení klinické diagnózy MODY je však nejdůležitější autosomálně dominantní typ dědičnosti znamenající nález alespoň jednoho člena rodiny s určitou formou cukrovky v každé generaci.Dvě klinické formy
Dosud bylo objeveno a identifikováno šest genů zodpovědných za poruchu funkce beta-buněk pankreatických ostrůvků, která vyvolává MODY. Tak bylo odlišeno šest podtypů MODY, které mají svoji specifickou klinickou a patofyziologickou charakteristiku a liší se projevy i celkovou prognózou onemocnění. Určení podtypu MODY v konkrétní rodině přináší významnou klinickou informaci potřebnou pro rozhodování o optimálním léčebném přístupu. Přes svoji odlišnost mají jednotlivé podtypy MODY mnoho společného, proto je lze klinicky rozdělit do dvou skupin. První označujeme jako diabetes transkripčních faktorů. Je reprezentován především MODY 3, ale zahrnuje i typy MODY 1, MODY 4, MODY 5 a MODY 6. Pacienti s diabetem transkripčních faktorů mají při narození normální glukózovou toleranci, ale postupně u nich dochází k rychlému zhoršování funkce beta-buněk, což vede ke vzniku cukrovky a nutnosti léčby inzulinem nebo perorálními antidiabetiky. Riziko diabetických komplikací je v tomto případě velké.
...
Plnou verzi článku najdete v: Medical Tribune 11/2005, strana 13
Zdroj: