Na vrozené hypercholesterolémie se musí myslet
Dědičně podmíněné hypercholesterolémie vedou k předčasnému vzniku kardiovaskulárních onemocnění, jsou však podle Evropské společnosti pro aterosklerózu (EAS) prakticky po celém světě, včetně evropských zemí, nedostatečně diagnostikovány. „Familiární hypercholesterolémie jsou závažná onemocnění, nicméně jejich diagnostika a léčba není těžká,“ uvádí EAS v konsensu, právě publikovaném v European Heart Journal.
V konsensu se uvádí, že s nedostatečným diagnostikováním a léčením dědičných poruch metabolismu cholesterolu, takzvaných familiárních hypercholesterolémií (FH), se potýkají všechny země světa kromě Nizozemska a Norska. Odhaduje se, že FH na celém světě postihuje 14 až 34 milionů osob. „Ve většině zemí je však počet osob s familiární hypercholesterolémií neznámý. To má za následek, že choroba se poprvé manifestuje až jako kardiovaskulární příhoda nebo náhlá smrt v raném věku,“ říká profesor Børge Nordestgaard (Faculty of Health and Medical Sciences, University of Copenhagen a Copenhagen University Hospital), hlavní autor konsensu EAS.
Incidence FH v obecné populaci se uvádí 1 : 200 až 1 : 500, což z ní činí nejčastěji se vyskytující dědičné onemocnění, které může skončit fatálně. Vysoké koncentrace cholesterolu přítomné při FH lze snížit bezpečnou a ekonomicky nenáročnou léčbou statiny. „Navíc u pacientů s FH přínos léčby jednoznačně převažuje nad možnými riziky v podobě potenciálních nežádoucích účinků statinů,“ dodává prof. Nordestgaard.
Snadná diagnostika, dostupná léčba
V Evropě trpí FH odhadem 1,8–4,5 milionu lidí. Velká část nemocných s FH je zachycena a léčena v Nizozemsku a Norsku, zatímco například v Dánsku je to pouhých 500 osob z celkového počtu 11–28 000 nemocných. Přitom, jak už bylo řečeno, diagnostika FH není složitá – vyžaduje pouze změření koncentrací cholesterolu v krvi a zhodnocení rodinné anamnézy, co se týče výskytu předčasně vzniklých srdečně‑cévních onemocnění. Silným indikátorem onemocnění jsou hodnoty celkového cholesterolu vyšší než 8 mmol/l u dospělých a vyšší než 6 mmol/l u dětí. Diagnóza FH se potvrzuje genetickým testem. „Je překvapující a zároveň smutné, že v péči o osoby s familiární hypercholesterolémií selhávají i bohaté země s rozvinutým systémem zdravotnictví. Nejde přitom o peníze, diagnostika je snadná a léčba cenově dostupná,“ podivuje se profesor John Chapman, jeden ze spoluautorů konsensu EAS (Pitié‑Salpêtrière University Hospital v Paříži). Podle Nordestgaarda je potřeba, aby v jednotlivých zemích vznikla koordinovaná spolupráce mezi všemi většími zdravotnickými zařízeními. Další zlepšení záchytu FH by podle něho mohlo nastat v případě, kdy Světová zdravotnická organizace (WHO) přidělí tomuto onemocnění vlastní kód v klasifikaci MKN, podobně jako má například diabetes mellitus.
Fakta o FH
Familiární hypercholesterolémie je způsobena mutací (genetickou odchylkou) proteinů, které umožňují odstraňovat částice cholesterolu z krve prostřednictvím jater. Tyto mutace postihují LDL receptory umístěné v játrech. Receptory pak nejsou schopny v krvi dostatečně kontrolovat koncentrace LDL (low‑ ‑density lipoproteinu), tukové částice, která je nosičem většiny krevního cholesterolu.
Rozlišujeme heterozygotní a homozygotní FH. Pacient s heterozygotní FH zdědil jednu genetickou odchylku od jednoho z rodičů, zatímco pacient s homozygotní FH zdědil dvě genetické odchylky, od každého z rodičů jednu. Heterozygotní FH je mnohem častější, postihuje 1,8–4,5 milionu Evropanů. S homozygotní FH se v Evropě narodí 900–5 600 dětí na 900 milionů osob. Mnoho z těchto dětí však bohužel na následky svého onemocnění zemře dříve, než se podaří je identifikovat a léčit.
Pacienti s FH mají zvýšené hodnoty cholesterolu v krvi po celý život. Pokud zůstanou neléčeni, jsou vystaveni velmi vysokému riziku kardiovaskulárního onemocnění a předčasného úmrtí. Neléčení pacienti s heterozygotní FH mají typické hodnoty cholesterolu 8–15 mmol/l a s vysokou pravděpodobností dostanou infarkt myokardu nebo jinou příhodu již v 55 až 60 letech. U neléčených pacientů s homozygotní formou FH se hodnoty cholesterolu pohybují kolem 12–30 mmol/l (pro srovnání, norma je pod 4–5 mmol/l) a bez léčby umírají na kardiovaskulární onemocnění i před 20. rokem věku.
ČR patří v detekci osob s FH mezi nejlepší země Evropy
FH je v první řadě léčena léky – statiny a cholesterol snižující dietou. V případě, že léčba není dostatečně účinná, lze ji stupňovat přidáním dalšího léku do kombinace, ezetimibu.
„S téměř 30 % identifikovaných probandů z předpokládaného počtu 20 000 nemocných familiární hypercholesterolémií v populaci se naše země řadí na třetí příčku v rámci evropských zemí,“ říká doc. MUDr. Michal Vrablík, předseda České společnosti pro aterosklerózu (ČSAT) a člen výboru EAS. Tyto výsledky vynášejí Českou republiku v detekci dědičných poruch metabolismu lipidů na špičku v Evropě. Nebylo by jich ovšem dosaženo bez každodenní činnosti center zapojených do mezinárodního projektu MedPed (Make early diagnoses to Prevent early deaths in Medical Pedigrees), který v České republice běží již 15 let. Projekt MedPed usiluje o snížení počtu předčasných úmrtí osob s geneticky determinovanými, avšak léčitelnými poruchami metabolismu lipidů tím, že se snaží postižené osoby včas identifikovat a léčit. Díky podpoře ČSAT byla v posledních letech vybudována rozsáhlá síť center a specializovaných pracovišť zabývajících se diagnostikou a léčbou závažných dyslipidémií. Tato centra zároveň přinášejí údaje o počtech evidovaných dětských i dospělých pacientů do centrální databáze projektu a díky nim počet evidovaných pacientů s FH každým rokem narůstá. „V současnosti je síť projektu MedPed v ČR tvořena 62 aktivními centry a spolupracovníky. Síť je dynamická a stále se zapojují nová centra, některá naopak končí,“ popisuje MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., vedoucí projektu MedPed v ČR. Organizace projektu probíhá tak, že lékaři různých odborností, kteří přicházejí do styku s pacienty s FH, mají možnost přímého zapojení do projektu nebo mohou své pacienty odeslat do některého ze sítě center, která zároveň slouží jako konziliární pracoviště nejen pro těžké či atypické případy FH, ale pro všechny závažné dyslipidémie.
Poselství konsensu EAS očima předsedy ČSAT
Onemocnění familiární hypercholesterolémií bylo poznáno před desítkami let a dnes známe i jeho genetickou příčinu. Nový není ani důraz na nutnost včasné a přesné diagnostiky. Přesto přináší poslední iniciativa EAS v podobě konsensu o diagnostice a léčbě FH důležité poselství. Jaké, na to odpovídá doc. Vrablík: „V první řadě poskytuje souhrnný a sjednocující pohled na problematiku a v dokumentu skutečně najdeme přehledné shrnutí všeho podstatného. Zanedbatelný není ani fakt, že komentovaný konsensus uvádí jednoznačná doporučení k vedení léčby a stanovuje i léčebné cíle, dosud často regionálně značně odlišné. Hlavním přínosem celé iniciativy je připomenutí důležité problematiky FH i faktu, že přestože dnes existují možnosti, jak onemocnění úspěšně léčit, stále není dostatečný počet nemocných odhalených ještě před výskytem cévních komplikací, stejně jako není dostatečná léčba těch již diagnostikovaných.“ Současně dodává, že s ohledem na fakt, že FH patří k nejčastějším vrozeným odchylkám metabolismu, se s těmito nemocnými setkávají prakticky všechny interní odbornosti od praktických lékařů po nemocniční specialisty. Není přitom nutné, aby všichni byli připraveni tyto často složité nemocné léčit a dlouhodobě sledovat – v České republice pro tento účel velmi dobře funguje již zmíněná organizovaná síť poraden MedPed, kam lze pacienty s podezřením na FH odeslat k vyšetření a případně i k nastavení a vedení léčby. „Úkolem všech ale je na diagnózu FH pomyslet a pacienta správně směřovat. A právě k orientaci v problému určitě přispěje nově připravený dokument Evropské společnosti pro aterosklerózu,“ uzavírá doc. Vrablík.
Zdroj: Medical Tribune