Nová naděje pro děti s poruchou metabolismu

Měla velké štěstí, protože byla jedním z prvních dětí, u kterých lékaři v ČR prostřednictvím celoplošného novorozeneckého screeningu diagnostikovali fenylketonurii. Musí sice dodržovat poměrně přísnou nízkobílkovinnou dietu se sníženým množstvím fenylalaninu, který je jako esenciální aminokyselina obsažen ve všech bílkovinách v potravě, ale je to jediná možnost, jak předejít jinak nezvratnému poškození mozku. Ze začátku bylo pro rodinu nesmírně náročné dodržet dietní opatření, ale rodiče i dívka vydrželi, takže Martina žije zcela normální život. Dietní opatření mnohdy stačí
Počátky screeningu fenylketonurie v bývalém Československu spadají do 60. let 20. století, celoplošný screening fenylketonurie začal v roce 1975. O jeho smyslu dnes již nikdo nepochybuje. Při výskytu fenylketonurie 1:10 000 novorozenců si lze snadno spočítat, kolik dětí a jejich rodičů ze screeningu profitovalo. Fenylketonurie je však pouze jednou z více než 500 různých dědičných poruch metabolismu, které lze dnes diagnostikovat. Některá z těchto onemocnění nejsou léčitelná a postižené děti přes veškerou snahu umírají. U jiných onemocnění však stačí, stejně jako v případě dětí s fenylketonurií, jednoduchá dietní opatření, při kterých má dítě velkou šanci na kvalitní život. Podmínkou je, že se na onemocnění přijde včas. Nová screeningová metoda pomocí „tandemové hmotnostní spektrometrie“ umí stanovit v jediné kapce krve od novorozence více než 50 metabolitů a na základě jejich poměrů rozpoznat více než dvě desítky různých dědičných poruch metabolismu.
...

Plnou verzi článku najdete v: Medical Tribune 5/2006, strana 6

Zdroj: