Zdravý sedmdesátník s Downovým syndromem
Pan C nedávno oslavil sedmdesátku, což je u lidí s Downovým syndromem výjimečně vysoký věk. Pokud se někteří pacienti s Downovým syndromem dožijí vyššího věku, obvykle se ukáže, že se u nich trisomie 21 vyskytuje ve formě mozaicismu. Mnohé buňky jejich těla obsahují normální počet chromosomů a jen některé jsou postiženy trisomií. Pan C má trisomií 21 postiženy všechny buňky těla. Rozsáhlejší mozaicismus byl vyloučen.
Jako dítě vykazoval IQ kolem 40. S postupujícím věkem jeho IQ dosáhlo 60. Protože nikdy nechodil do školy, neumí číst, psát a ani počítat. Je však ve většině věcí zcela soběstačný. Miluje hudbu a je náruživým hráčem karet. Pozoruhodné je, že netrpí zdravotními komplikacemi, jež jsou u lidí s Downovým syndromem zvláště v pokročilejším věku velmi časté. Nesužují jej kardiovaskulární problémy, krevní tlak a koncentrace cholesterolu v krvi má s ohledem na svůj věk v normě. Netrpí sníženou funkcí štítné žlázy. Nevykazuje žádné příznaky Alzheimerovy choroby, i když lidi s Downovým syndromem ve vyšším věku postihuje toto neurodegenerativní onemocnění zcela pravidelně. Příčiny zvýšené odolnosti pana C ke komplikacím provázejícím Downův syndrom nejsou jasné.
Zdroj: