Přeskočit na obsah
objednat předplatné
Vzácná onemocnění PNH Focus
2 minuty čtení 8. 9. 2026 MUDr. Libor Červinek, Ph.D.

Kazuistika pacientky s trombózami a anémií


Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je velmi vzácné získané onemocnění krvetvorby s literárně udávanou incidencí 1–1,5 na milion obyvatel. U nemocných dochází k postižení všech krevních elementů, tj. erytrocytů, leukocytů a trombocytů. Příčinou onemocnění je získaný genetický defekt (mutace genu), v jehož důsledku dochází k deficitu inhibičních systémů komplementu, které za normálních okolností chrání krevní elementy před jejich zánikem. Symptomy onemocnění mohou být velmi pestré, což ztěžuje diagnostiku. O tomto problému vypovídá i následující kazuistika.

Žena narozená v roce 1979 má v anamnéze jednu trombózu hlubokých žil dolních končetin (v roce 2000). Pacientka byla v té době kompletně hematologicky vyšetřena včetně zjišťování vrozených hyperkoagulačních stavů s negativním nálezem. Etiologie trombózy byla pravděpodobně dávána do souvislosti s užívanou hormonální antikoncepcí. Pacientka byla přeléčena kumariny, dále již byl stav klinicky v normě.

ZDROJ: MUDr. Libor Červinek, Ph.D.V roce 2022 měla pacientka bolesti břicha a hematurii, byla vyšetřována na urologii, kde doplnili CT vylučovací urografii s nálezem nástěnné trombózy portální žíly. Následně byla pacientka opět kompletně hematologicky vyšetřena s nálezem normocytární anémie (koncentrace hemoglobinu 90 g/l) a s výrazným zvýšením koncentrace laktátdehydrogenázy (LDH) – 21 µkat/l. Vzhledem k těmto nálezům bylo provedeno vyšetření periferní krve průtokovou cytometrií, která prokázala výrazný PNH klon na monocytech, neutrofilech i erytrocytech. U pacientky byla stanovena diagnóza paroxysmální noční hemoglobinurie.

ZDROJ: MUDr. Libor Červinek, Ph.D.Nemocná byla léčena kumariny, celkový klinický stav se stabilizoval. V dalším průběhu dominuje celková únava, bez nutnosti podávání krevních transfuzí. V roce 2025 pacientka prodělala akutní cholecystitidu s progresí anémie a nutností podání transfuzí. Vzhledem k vysoce aktivnímu onemocnění jsme v roce 2025 zahájili podávání léčby inhibitorem komplementu. Zahájení léčby předcházela obligátní vakcinace proti meningokoku. Při zavedené léčbě dochází k rychlé a setrvalé normalizaci koncentrace hemoglobinu a parametrů hemolýzy. Klinicky došlo k výraznému zmírnění únavy, nebyla zachycena průlomová hemolýza.

Publikovaná kazuistika ilustruje mnohdy komplikovanou anabázi pacientů před stanovením diagnózy PNH.
V našem případě pacientka splňovala tyto klinické příznaky typické pro PNH:

  1. bolesti břicha,
  2. hematurii,
  3. trombózu portální žíly,
  4. únavu,
  5. anémii s laboratorně vysokými známkami hemolýzy,
  6. pozitivitu testu periferní krve (flowcytometrie) na průkaz PNH, jež vedla ke stanovení diagnózy.

MUDr. MUDr. Libor Červinek, Ph.D.
Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno

Doporučené