Vědci odhalují, proč se duševní poruchy tak často překrývají
Rozsáhlá globální genetická studie mění způsob, jakým chápeme duševní choroby a naznačuje, proč se diagnózy tak často hromadí. V článku uveřejněném 10. prosince 2025 v časopise Nature byl publikován dosud nejrozsáhlejší a nejdetailnější výzkum sdílených genetických základů 14 psychiatrických onemocnění.
Mezinárodní tým vědců vrhá nové světlo na dlouhotrvající záhadu v oblasti duševního zdraví: proč je u mnoha lidí během života diagnostikována více než jedna psychiatrická porucha. Pro většinu lidí s psychiatrickou diagnózou je totiž tato diagnóza zřídkakdy jedinou. U mnoha z nich se následně rozvine druhé, nebo dokonce třetí duševní onemocnění, což komplikuje nejen klasifikaci, ale především léčbu. Duševní zdraví jednoznačně ovlivňují životní zkušenosti a prostředí, avšak důležitá je i genetika, která hraje také podstatnou roli při určování překryvu jednotlivých poruch.
Aby vědci lépe porozuměli těmto genetickým vlivům, analyzovali data od více než 6 milionů lidí. Jejich zjištění ukazují, že 14 studovaných psychiatrických poruch není geneticky izolovaných, ale spadají do pěti širokých skupin, které sdílejí značné genetické podobnosti. To pomáhá vysvětlit, proč se například deprese, úzkost, PTSD, bipolární porucha, schizofrenie nebo poruchy užívání návykových látek tak často vyskytují společně. Tento jasnější obraz genetického překrývání by mohl nakonec pomoci lékařům efektivněji přizpůsobit péči u pacientů se složitými diagnózami.
„Psychiatrie je jediný lékařský obor bez definitivních laboratorních testů. Nemůžeme provést krevní test, abychom zjistili, zda někdo trpí depresí – musíme se spoléhat na symptomy a projevy. A to platí pro téměř každou psychiatrickou diagnózu. Genetika je rozvíjející se nástroj, který nám umožňuje pochopit vztahy mezi poruchami. Zjištění z této studie odrážejí dosud nejkomplexnější analýzu psychiatrických genomických dat a vrhají nové světlo na to, proč jedinci s jednou psychiatrickou poruchou často trpí druhou nebo třetí,“ řekl Kenneth Kendler, M.D., profesor na katedře psychiatrie na Lékařské fakultě Virginské Commonwealthské univerzity a světově uznávaný výzkumník v oblasti psychiatrické genetiky.
Studie zkoumala genetický materiál od více než 1 milionu lidí s diagnózou psychiatrické poruchy s nástupem v dětství nebo dospělosti spolu s údaji od 5 milionů jedinců bez jakéhokoli diagnostikovaného duševního onemocnění. Identifikací genetických markerů, které se častěji objevují u lidí se specifickými poruchami, mohou vědci lépe určit biologické faktory, které přispívají k duševním onemocněním.
Sdílené varianty a genetická ohniska
Výzkumný tým zkoumal genetickou strukturu všech 14 psychiatrických poruch pomocí několika doplňkových analytických metod. Tento přístup odhalil 428 genetických variant spojených s více než jedním onemocněním. Analýza také identifikovala 101 oblastí na chromozomech, které fungovaly jako „horká místa“, kde byly tyto společné genetické varianty obzvláště koncentrovány.
Statistické modelování umožnilo výzkumníkům seskupit poruchy na základě genetické podobnosti do pěti skupin:
- Kompulsivní poruchy: obsedantně-kompulsivní porucha, mentální anorexie a v menší míře Tourettův syndrom a úzkostné poruchy.
- Internalizační poruchy: závažná deprese, úzkostné poruchy a posttraumatická stresová porucha.
- Neurovývojové poruchy: porucha autistického spektra, porucha pozornosti s hyperaktivitou a v menší míře Tourettův syndrom.
- Schizofrenie a bipolární porucha.
- Poruchy užívání návykových látek: porucha užívání opioidů, porucha užívání konopí, porucha užívání alkoholu a závislost na nikotinu.
Poruchy sdílející největší genetické riziko
Některé stavy vykazovaly obzvláště silné genetické souvislosti. Velká deprese, úzkost a posttraumatická stresová porucha sdílely přibližně 90 procent svého genetického rizika. Schizofrenie a bipolární porucha také vykazovaly značný překryv a sdílely zhruba 66 procent svých genetických markerů.
Výzkumníci také zjistili, že poruchy se sdíleným genetickým rizikem často sledují podobné biologické vzorce. Mezi tyto podobnosti patřilo, kdy byly sdílené geny aktivní během lidského vývoje a které typy mozkových buněk byly ovlivněny. Například geny aktivní v oligodendrocytech, důležité složce centrálního nervového systému, byly více spojeny s internalizačními poruchami. Naproti tomu geny exprimované v excitačních neuronech, které stimulují jiné neurony, byly silněji spojeny se schizofrenií a bipolární poruchou.
Podle výzkumníků tyto výsledky poskytují silný vědecký základ pro definici psychiatrických poruch. Zjištění mohou také vést budoucí úsilí o vývoj nových léčebných postupů nebo úpravu stávajících terapií pro stavy, které se běžně vyskytují společně. „Jsem velmi hrdý na to, že jsem součástí tohoto úsilí. Tato práce skutečně ukazuje, že když se spojíme a vyřešíme tyto vědecké výzvy, získáme více pro náš obor a pro ty, kteří trpí duševními chorobami,“ je přesvědčen prof. Kendler.