Ad: Prediktivní genetika vykročila k laikům
Před časem jsme byli redakcí MT požádáni, abychom se coby odborná společnost vyjádřili ke komerčním aktivitám společnosti GHC Genetics, s. r. o., která nabízí komerční prediktivní genetické testy chorob a fyziologických vlastností testovaného jedince.
Rád bych naše připomínky k nabízeným testům společnosti GHC Genetics, s. r. o., uveřejněné v MT 19/2008 doplnil o informaci, že Společnost lékařské genetiky ČLS JEP po prostudování mezinárodních a národních právních norem a etických doporučení, po projednání s legislativním odborem MZ ČR a po schválení výborem Společnosti vydala doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření.
Vybírám z nich následující podstatné pasáže:
1. Informovaný souhlas se skládá (kromě situací uvedených v bodu 2), ze dvou nepominutelných součástí, bez nichž nelze udělený souhlas považovat za platný:
a) z osobního pohovoru vyšetřované osoby s lékařem a
b) z rozhodnutí o rozsahu vyšetření, o dalším nakládání se vzorkem a se zjištěnými informacemi, které je završeno podepsáním formuláře. Podle klinické situace lze vyšetřované osobě poskytnout písemnou informaci nebo odkaz na webovou stránku SLG ČLS JEP, a to buď před, nebo po rozhovoru vyšetřované osoby s lékařem.
2. Pro níže uvedená genetická laboratorní vyšetření:
a) populační těhotenský screening,
b) vyšetření metabolitů nebo enzymů ke zjištění přítomnosti dědičné metabolické nemoci a
c) celopopulační novorozenecký screening geneticky podmíněných endokrinopatií a
dědičných metabolických poruch na úrovni metabolitů nebo proteinů, je proces informovaného souhlasu upraven takto:
Výbor SLG ČLS JEP doporučuje, aby pro výše uvedená vyšetření byly vyšetřovaným osobám nebo jejich právním zástupcům k disposici zjednodušené písemné informace týkající se charakteru a účelu nabízeného vyšetření, jeho rozsahu, limitací vyšetření, možností neočekávaných nálezů a předpokládaného prospěchu. Vyšetřované osoby nebo jejich zákonní zástupci musejí být informováni o možnosti vyšetření odmítnout. Dále musí být vyšetřeným osobám poskytnuta v případě zájmu možnost osobního pohovoru s lékařem. Podpis formuláře informovaného souhlasu není u výše jmenovaných vyšetření požadován, odmítnutí screeningového vyšetření však musí být provedeno písemnou formou.
3. Proces informovaného souhlasu probíhá vždy za účasti lékaře se specializací v oboru lékařská genetika v následujících situacích:
a) Stanovení diagnózy u symptomatických pacientů s podezřením na nemoci s velmi výraznou genetickou komponentou (de facto vysoce penetrantní monogenní nemoci,
chromosomové aberace a mitochondriální onemocnění) za použití metod cytogenetických a molekulárně genetických.
b) Presymptomatické testování osob v riziku pro závažnou, dosud neléčitelnou, geneticky podmíněnou nemoc s vysokou penetrancí a s pozdním nástupem, u níž neexistují preventivní opatření; v těchto případech je nezbytné dodržet vícestupňový protokol informování se zapojením psychologa a s posouzením psychosociálních aspektů a rizika psychotraumatizace tak, jak je zaveden např. u m. Huntington.
c) Prediktivní testování osob pro nemoci s výraznou genetickou komponentou a vyšetřování takovýchto genetických faktorů pro preventivní účely a stanovení terapie.
d) Vyšetření nosičství pro recesivně děděné nemoci, chromosomové balancované aberace
a mitochondriální onemocnění.
e) Cílené prenatální vyšetření metodami cytogenetickými, molekulárně genetickými a
biochemickými.
f) Veškerá další genetická vyšetření sloužící pro účely reprodukčních rozhodnutí.
Celé znění doporučení, včetně formuláře informovaného souhlasu, mohou zájemci najít na adrese http://www.slg.cz/app/clanek/35/doporuceni_slg_k_is.
Zdroj: