Atresia hymenalis – možná príčina diagnostického omylu

V krátkej kazuistike, prednesenej na XXIV. kongrese ČLS JEP, predstavím vrodenú vývojovú chybu dievčenského genitálu – hymenálnu atréziu. Patrí síce k najmenej závažným vývojovým chybám dievčenského genitálu, ale jej prehliadnutie či už hneď po narodení, alebo až v období puberty, môže viesť následne k diagnostickým omylom, nesprávnym terapeutickým postupom a k možným závažným následkom.

V našom prípade takáto situácia hrozila hneď po narodení. Jednalo sa o druhú graviditu 33ročnej druhorodičky. Prvá gravidita po bezproblémovom priebehu skončila spontánnym pôrodom zdravého dievčatka. Druhá gravidita prebiehala tiež bez subjektívnych a objektívnych problémov. Preventívne USG vyšetrenia plodu v 11., 20. a 29. týždni gravidity boli bez morfologických odchyliek. Avšak USG vyšetrenie urobené v 39. týždni gravidity zobrazilo cystický útvar v brušnej dutine plodu o priemere 49 mm s hustejším obsahom. Žalúdočná bublina bola primeraná, obličky bilaterálne normálnej veľkosti bez dilatácie dutinového systému, močový mechúr s normálnou náplňou. Nález bol zhodnotený ako tumor brušnej dutiny plodu. Diferenciálne diagnosticky bolo uvažované o možnom megakolon, ovariálnej cyste, alebo o cyste mesenteriálnej.

Po nastúpení pôrodnej činnosti antepartálne USG vyšetrenie potvrdilo cystické štruktúry v brušnej dutine plodu veľkosti 72 × 47 × 63 mm s rastrovaným obsahom. Cystický útvar sa však nehodnotil ako pôrodná prekážka. Pôrod vedený per vias naturales prebehol bez problémov. Novorodenec bol ženského pohlavia o hmotnosti 3 750 gramov a dĺžke 55 cm, Apgarovej skóre 10/10.

USG vyšetrenie realizované 1. deň po narodení: Nález zhodnotený ako solitárna cystická tenkostenná lézia hruškovitého tvaru, ktorá zasahuje od heparu do malej panvy, asi 2 cm nad veľké lábiá vonkajších rodidiel, pri zvýšení vnútrobrušného tlaku zasahuje kaudálny pól lézie až medzi lábiá. Veľkosť útvaru 40 × 70 mm s tekutým zahusteným obsahom. Dieťa bolo pripravované na chirurgickú revíziu dutiny brušnej. Keďže v ten deň som ambuloval ako pediatrický gynekológ na gynekologickej ambulancii detí a dospievajúcich, viac‑menej náhodne som bol konzultovaný o operačnom postupe (laparotómia?, punkcia?).

Na základe posledného USG vyšetrenia a dôslednou prehliadkou vonkajších rodidiel sme zastavili prípravu chirurgickej revízie brušnej dutiny a na základe vyšetrenia so záverom hymenálna atrézia sme prevzali malú pacientku do gynekologickej starostlivosti s pracovnou diagnózou: atresia hymenalis s následnou retenciou hlienu – mucocolpos et mucometra. Vrodené poruchy priechodnosti pohlavných orgánov a pôrodných ciest sú najčastejšie malformácie ženských rodidiel, ktoré súhrne nazývame gynatrézie. Patria sem: atresia hymenalis, aplasia vaginae partialis a aplasia vaginae et colli uteri.

Atresia hymenalis je najmenej závažná forma gynatrézie a vyskytuje sa z gynatrézií najčastejšie. V takomto prípade je hymen kožovite pevný a nemá žiadny otvor. Nesprávne sa tomuto nálezu hovorí „hymen imperforatus“. Diagnóza hymenálnej atrézie by mala byť zistená dôkladnou obhliadkou vonkajšieho genitálu už u novonarodeného dievčatka. Typickým obrazom potvrdzujúcim túto diagnózu je chýbanie hlienu vo vulve.

U našej pacientky sme štvrtý deň života urobili discíziu hymenu. Po otvorení hymenálneho vchodu do pošvy spontánne vyteká z pošvy 350 ml homogénneho väzkého hlienu. Prvý deň po operácii kontrolné USG vyšetrenie zobrazuje už normálne formovaný uterus veľkosti 33 × 15 mm bez retencie, dutina brušná bez ložiskových zmien.

Touto kazuistikou chceme zdôrazniť najmä dôležitosť úzkej spolupráce pediatria s pediatrickými špecialistami hraničných odborov a dôležitú úlohu neonatológov už pri prvom vyšetrení novorodencov.

Z nášho hľadiska je dôležité najmä vyšetrenie vonkajšieho genitálu novonarodených dievčatiek. Nedôsledná aspexia vonkajších rodidiel môže totiž viesť napríklad k nesprávnej interpretácii patologických USG nálezov brušnej dutiny a malej panvy, s následným diagnostickým omylom a z toho vyplývajúcich chybných indikácií terapeutického postupu.

Nedostatočná prehliadka vonkajších rodidiel novorodenca neonatológom mohla aj v našom prípade viesť k diagnostickému omylu (megakolon?, cysta?), s následným zbytočným a chybným diagnosticko‑terapeutickým postupom (laparotómia?, punkcia?), zbytočne zaťažujúcim malého pacienta rizikom operačných výkonov a pooperačného obdobia. Preto je veľmi dôležité, ba priam zásadné pravidlo – pri nejasných nálezoch v dutine brušnej a v malej panve vždy a včas konzultovať pediatrického gynekológa nielen u dospievajúcich pacientiek, ale aj u novonarodených dievčatiek.

Pediatrický gynekológ je zodpovedný za zdravý vývoj ženského dorastu už od narodenia až do dospelosti. Včasným odhalením vrodených vývojových anomálií, či funkčných porúch v dospievaní, určí správne preventívne opatrenia a najmä časovo vhodné zahájenie terapeutických výkonov. Keďže novonarodené dievčatko, dievča pred pubertou ani počas puberty nie je „len zmenšená žena“, je pediatrický gynekológ nezastupiteľný v starostlivosti o zdravý vývoj generácie detí a dorastu ženského pohlavia, čím zaručuje aj ochranu ich reprodukčného zdravia a budúceho materstva.

------

MUDr. Ivan Belan,
Gynekologická ambulancia detí a dospievajúcich,

Medical Tribune

Zdroj: Medical Tribune