DMD: sociálně-zdravotní pomezí zůstává bez systémového řešení

I když se komplexní zdravotní péče o pacienty s Duchenneovou svalovou dystrofií (DMD) v Česku v posledních letech rozvíjí, v každodenním životě  rodiny stále narážejí na nedostatečnou návaznost zdravotních a sociálních služeb, nejasné kompetence a absenci dostupné podpory pro dlouhodobou péči. Právě mezery na sociálně-zdravotním pomezí byly hlavním tématem odborného kulatého stolu, který se konal 7. 9. 2026 v PSP ČR u příležitosti Světového dne povědomí o Duchenneově svalové dystrofii.

Rodiny pečující o děti a mladé dospělé s DMD stále nemají dostatečnou oporu v systému sociálních služeb. Problémem není pouze dostupnost jednotlivých služeb, ale především jejich návaznost na zdravotní péči a schopnost reagovat na specifické potřeby pacientů s progresivním neuromuskulárním onemocněním. Dlouhodobá péče tak zůstává především na rodinách.

S postupující progresí DMD se náročnost péče zvyšuje a u části pacientů dosahuje potřeby nepřetržité, 24hodinové podpory. Dlouhodobá péče proto představuje pro rodiny významnou fyzickou, psychickou i sociální zátěž. Přestože v posledních letech došlo k výraznému rozvoji komplexní zdravotní péče, zejména ve specializovaných neuromuskulárních centrech, návazná podpora v běžném životě a v místě bydliště zůstává nedostatečná. Výraznou mezerou je také dostupnost odlehčovacích (respitních) služeb.

Ministr zdravotnictví Adam Vojtěch v úvodu jednání poukázal na významný posun v systémovém přístupu k péči o pacienty se vzácnými onemocněními. Za důležitý krok označil zejména propojení dat ze zdravotního a sociálního systému, které umožňuje lépe identifikovat potřeby pacientů, plánovat kapacity a koordinovat poskytovanou péči.

Česká republika má současně schválenu Národní strategii pro zvládání vzácných onemocnění na období 2026–2035, jejímž jedním z hlavních cílů je posílení koordinace a dostupnosti péče. Mezi uvažované nástroje patří také pozice koordinátora péče, která se již uplatňuje například v onkologii a jejímž smyslem je usnadnit návaznost jednotlivých zdravotních a sociálních služeb.

Ministerstvo zdravotnictví ve spolupráci s Ministerstvem práce a sociálních věcí zároveň připravuje opatření zaměřená na podporu neformálních pečujících. Ta mají přispět k lepší identifikaci jejich potřeb v jednotlivých regionech a k dostupnější podpoře pacientů a jejich rodin přímo v místě bydliště. Ve svém vystoupení ocenil vedle pečujících i přínost pacientských organizací. „Chceme, aby se život pacientů i pečujících zlepšil. Bez pacientských organizací bychom se dnes už neobešli,“ uvedl ministr zdravotnictví.

Neformální péče jako neviditelný pilíř systému

Na rozsah zátěže upozornila Ing. Jitka Reineltová, předsedkyně rodičovské organizace Parent Project. Podle prezentovaných údajů se 93 procent mladých lidí využívajících pomoc spoléhá pouze na neformální péči, přičemž 60 procent z nich potřebuje pomoc rodiny několikrát denně nebo téměř nepřetržitě. Celkem 80 000 lidí podle prezentovaných dat nemá v případě výpadku hlavního pečujícího zajištěnu adekvátní náhradu.

Neformální péče tak v řadě rodin nepředstavuje pouze doplněk formálního systému, ale jeho faktickou podmínku fungování. Dlouhodobě však nelze dostupnost péče stavět na fyzických a psychických možnostech jediného člena rodiny. Nedostatečná dostupnost asistenčních a respitních služeb se totiž promítá také do zdravotního stavu samotných pečujících. Podle prezentovaných dat 80 procent pečujících neabsolvuje preventivní prohlídky v pravidelných intervalech, 63 procent uvádí psychické obtíže a 45 procent trpí chronickým onemocněním. U 93 procent pečujících o osoby se vzácným onemocněním starší 15 let navíc péče zasahuje, často velmi výrazně, do nočního režimu.

Každodenní péče nemá hranice resortů

Jedním z hlavních témat diskuse byla nejasná hranice mezi zdravotními a sociálními službami. Rodiny se v praxi setkávají se situacemi, kdy pracovník sociální služby může být pacientovi dlouhodobě nablízku, při některých úkonech souvisejících se zdravotním stavem však naráží na limity kompetencí, odpovědnosti a kvalifikace.

„Parent Project rozvíjí vlastní multidisciplinární péči, od letošního roku poskytujeme i sociální služby, ale rodiny potřebují mít možnost využívat podporu především v místě svého bydliště, a zde často narážejí na nedostatečné propojení sociálně-zdravotní podpory. Pro mě jako pečující je nepochopitelné, že pracovník sociální služby nemůže například nasadit masku kašlacího asistenta a dělat některé jiné, zcela běžné úkony,“ říká Jitka Reineltová, která je zároveň matkou chlapce s DMD.

Zdravotní systém zajišťuje odborné výkony a indikovanou péči, ale nezajišťuje dlouhodobou přítomnost v běžném životě, kterou často supluje rodina. Sociální systém pomáhá v každodenním životě a komunitě, ale při podpoře v péči o zdraví naráží na hranice kompetencí a odpovědnosti. Zde vše opět leží pouze na rodině. Zásadní velká mezera mezi oběma obory představuje běžné, opakované a předvídatelné úkony související s péčí o zdraví, za což fakticky přebírá odpovědnost opět rodina. Propojení systémů by proto podle přítomných znamenalo úlevu, možnost odpočinku a vyšší kvalitu života.

„Nechceme přesunout zdravotnictví do sociálních služeb, chceme bezpečně umožnit jednoduchou podporu v péči o zdraví. Bezpečnost nestojí na plošném zákazu, ale na jasných pravidlech a kontrolovatelných pojistkách,“ zdůraznila Jitka Reineltová. Podle ní by taková podpora měla být neinvazivní, opakovatelná a předvídatelná, prováděná podle písemně stanoveného postupu a bez nutnosti klinického rozhodování. Mezi navrhované bezpečnostní mechanismy patří individuální písemný plán, doplňující vzdělávání, zaškolení pro konkrétního pacienta, krizový postup, jasně stanovené kontaktní osoby, dokumentace provedených úkonů a jednoznačné vymezení odpovědnosti.

„Nejtěžší na Duchenne není samotná nemoc, ale to, že nám systém nedovoluje sdílet péči – všechno zůstává na rodině, i když by to šlo dělat jinak,“ shodují se rodiče chlapců s DMD.

Rozvoj léčby zvyšuje význam koordinované péče

Systémové otázky se netýkají pouze sociální podpory, ale také dostupnosti nových terapeutických možností. „V současné době na poli DMD přicházejí na trh nové terapie, které mohou významně zpomalit progresi onemocnění, prodloužit schopnost samostatné chůze, oddálit závislost na druhé osobě, prodloužit tak nekvalitní život, ale i dožití. Aktuálně probíhají řízení o úhradě, z pohledu lékaře je podstatná diskuse mezi plátci, pacienty a lékaři tak, aby nalezený konsensus byl k pacientům solidární,“ upozornila doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., primářka a vedoucí lékařka Neuromuskulárního centra při Klinice dětské neurologie FNM.

Standard péče o pacienty s DMD je založen na multidisciplinárním přístupu zahrnujícím neurologii, rehabilitaci, kardiologii, pneumologii, nutriční péči, psychoterapeutickou podporu a další odbornosti. S rostoucí komplexitou péče proto podle doc. Haberlové narůstá také potřeba centrem dedikovaných administrativních pracovníků a koordinátorů, kteří by zajišťovali propojení jednotlivých specializací a kontinuitu péče v místě bydliště pacienta.

V České republice aktuálně fungují čtyři neuromuskulární centra pro dětské pacienty a dvanáct center pro dospělé. Přestože tato pracoviště poskytují vysoce specializovanou péči, jejich komplexní koordinace a návaznost péče nejsou v systému dostatečně zohledněny.

Jak zdůraznila doc. Haberlová, DMD zůstává kauzálně nevyléčitelným onemocněním vyžadujícím dlouhodobou multidisciplinární péči. Naději představují nové terapeutické přístupy a pokračující klinický výzkum, včetně genové terapie. Situace je velmi rozmanitá a vždy je nutná diskuse o jednotlivých případech. Potřeba je komunikace mezi veřejností, pacienty, odborníky, plátci a politiky. Jednou z iniciativ, které v této oblasti pomáhají, je např. projekt NESPI.

„Problematika DMD se rapidně vyvíjí, je potřeba časná diagnostika, otázkou je zavedení novorozeneckého screeningu. Medicínská problematika DMD se úzce pojí s psychosociální zátěží pacientů a jejich rodin, je tedy potřeba propojení péče, kde by se uplatnila role koordinátora péče,“ shrnula doc. Haberlová.

Jasnější kompetence, odpovědnost i vzdělávání

V současné praxi není vždy jednoznačně vymezena hranice mezi poskytováním sociální služby a prováděním zdravotního úkonu. V rámci diskuse byl proto nastíněn jeden z možných návrhů víceúrovňového modelu kompetencí, který diferencuje jednotlivé činnosti od základních a individuálně zaměřených úkonů přes specializované kompetence až po kompetence v oblasti zdravotní péče. Cílem je jasněji vymezit rozsah jednotlivých činností, odpovědnost pracovníků a návaznost zdravotních a sociálních služeb.

Diskutovány byly také změny v systému vzdělávání a kvalifikačních požadavcích na pracovníky, kteří tuto péči poskytují.

„Vzdělávání je klíčové, ale je potřeba rozhodnout, jaká úroveň kvalifikace je skutečně nutná, zda je nutné specializované doplnění kvalifikace, zda vznikne nová profesní kompetence, jak bude upraven sylabus, praktický nácvik a přezkoušení a jak bude zajištěno průběžné vzdělávání. Vzdělávání musí navazovat na zákonně vymezený rozsah kompetencí – nikoli jej nahrazovat, ale ani vytvářet zbytečné administrativní překážky,“ zdůraznil Mgr. Jan Zahálka z Poradní unie pro legislativu ve zdravotnictví.

Právní posouzení jednotlivých činností podle něj nemůže vycházet pouze z otázky, zda souvisejí se zdravím. Rozhodující je kombinace účelu činnosti, míry odborného rozhodování, rizika, požadované kvalifikace a institucionálního rámce.

„Dosavadní návrh rozvoje ‚pomoci při zvládání běžných úkonů péče o zdraví‘ je jednou legitimní větví – sociálním modelem, který poskytuje možnosti dalšího rozvoje, včetně víceúrovňového modelu kompetencí,“ uvedl Mgr. Zahálka.

Od zkušenosti rodin ke konkrétní změně

Jedním z klíčových závěrů jednání byla potřeba jasně právně vymezit hranici mezi zdravotními a sociálními úkony a současně jednoznačně definovat odpovědnost pracovníků, kteří jednotlivé formy péče zajišťují. Výstupem jednání bude písemný soubor konkrétních doporučení pro Ministerstvo zdravotnictví a Ministerstvo práce a sociálních věcí.

Diskuse o sociálně-zdravotním pomezí přitom nebude jednorázová. Další jednání je plánováno po novém roce a mělo by zhodnotit, k jakému posunu v navrhovaných opatřeních došlo a které oblasti nadále vyžadují systémové řešení.

Jak uvedla jedna z garantek semináře, poslankyně PhDr. Ivana Mádlová, práce tímto jednáním nekončí. Dalším krokem má být spolupráce mezi státní správou, odbornou veřejností a pacientskou organizací na konkrétních opatřeních, která by snížila zátěž pečujících rodin.

Pro rodiny pacientů s DMD je zásadní, aby jejich zkušenosti a identifikované potřeby nebyly pouze předmětem odborné diskuse, ale promítly se do konkrétního nastavení zdravotních a sociálních služeb. Cílem systémových změn by měla být péče, která bude kontinuální, dostupná a bezpečně propojí specializovanou zdravotní péči s podporou pacienta a jeho rodiny v každodenním životě.