Kardiochirurgické oddělení
Hrubé přečtení lidského genomu bylo slavnostně ohlášeno 26. června roku 2000. O rok později byla „hrubá verze“ lidského genomu zveřejněna a v roce 2003 zpřístupnili genetici „vylepšenou“ verzi lidského genomu, která měla mnohem méně chyb a mezer. Lidskou DNA tvoří přibližně tři miliardy písmen genetického kódu. Odhaduje se, že je v ní zhruba 22 500 genů, jež v celé DNA zabírají necelá dvě procenta. Takový je základní sumární součet. Genetici začali zároveň „číst“ i jednotlivé lidské chromosomy, aby zjistili, kde se jednotlivé geny nacházejí a jaké je jejich vzájemné uspořádání. Posledním a nejtvrdším oříškem zůstával největší z lidských chromosomů – chromosom 1. K jeho rozlousknutí spojilo síly 150 špičkových genetiků ze Spojených států a Velké Británie. Chromosom 1 obsahuje 8 % veškeré lidské DNA. Čtení trvalo deset let a jeho výsledky byly zveřejněny v květnu 2006 v časopise Nature. Tím bylo čtení jednotlivých chromosomů završeno. Geny na chromosomu 1 se podílejí na vzniku více než 350 vážných onemocnění včetně některých typů nádorového onemocnění, zvýšení koncentrace krevního cholesterolu nebo neurodegenerativních chorob, k nimž patří Parkinsonova či Alzheimerova choroba. Úplné poznání těchto genů otevírá cestu k diagnostice dědičných rizik. Pochopením jejich funkce bychom se významně přiblížili k léčbě. Na chromosomu 1 genetici napočítali celkem 3 141 genů. Více než 1 000 z nich dosud neznali. Neméně důležité výsledky přineslo přečtení všech zbývajících chromosomů. Jeho význam lze dokumentovat na příkladu pohlavního chromosomu X, na kterém se nachází 1 098 genů. V buňkách žen se nachází dvojice chromosomů X a v časném stadiu embryonálního vývoje dochází náhodně v každé buňce k inaktivaci jednoho chromosomu X. Sledování aktivity genů lokalizovaných na tomto pohlavním chromosomu odhalilo hned několik překvapivých skutečností. Plná čtvrtina genů zůstává aktivní i na inaktivovaném chromosomu. Spektrum třetiny těchto aktivních genů je individuální. Ne všechny aktivní geny na inaktivovaném chromosomu X mají stejnou míru aktivity. Ta se pohybuje od 10 do 75 % aktivity odpovídajícího genu na plně aktivním chromosomu X. Na chromosomu X se vyskytuje asi pětina všech genů zodpovědných za známé mendelisticky děděné dědičné choroby. Už z toho je jasné, že míra aktivity genů na chromosomu X může sehrávat významnou roli ve zdravotním stavu.
...
Plnou verzi článku najdete v: Medical Tribune 19/2006, strana 9
Zdroj: