Stránky jsou určené odborníkům ve zdravotnictví.
Středa 12. srpen 2020 | Svátek má Klára

PŘIHLÁŠENÍ
Registrovaný e-mail:
Heslo:
 

Společné genetické varianty u roztroušené sklerózy a migrény

Zdroj: shutterstock.com

Společné genetické varianty u roztroušené sklerózy a migrény

17.03.2020 15:56
Zdroj: MT
Autor: miš
Zdroj: Horton M, et al. Discovery Of Shared Genetic Variants Associated With Multiple Sclerosis And Migraine. Presented at: 5th Annual Americas Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis (ACTRIMS) Forum; February 27-29, 2020; West Palm Beach, FL. Abstract P140.

Rizikové faktory a symptomy roztroušené sklerózy (RS) a migrény se často překrývají. Více než 69 % pacientů s RS mívá i migrénu. Zatím nebylo jasné, zda tyto dvě odlišné choroby mohou mít společnou genovou etiologii. K objasnění problematiky byly použity celogenomové studie (GWAS) k identifikaci společných genových sekvencí.

Autoři použili data 1 094 pacientů s RS a 12 176 kontrol (bílé, nehispánské populace) z centra Kaiser Permanente Northern California. Přítomnost migrény byla zjišťována z výpovědí pacientů a ověřována v elektronických zdravotních záznamech.

Genetické varianty byly nejprve zjišťovány u pacientů s RS a s migrénou a následně, po ověření kvality dat, bylo analyzováno 902 variant alel s frekvencí výskytu vyšší než 1 %. K identifikaci alel spojených s oběma nemocemi bylo použito statistické hodnocení (porovnány byly hodnoty p a permutované hodnoty p pro každý fenotyp, které byly získány logistickou regresní analýzou). Varianty statisticky významně spojené s oběma fenotypy byly adjustovány podle pohlaví a původu. K vyloučení potenciálního zkreslení vyplývajícího ze sekundárního fenotypu v případové studii bylo u migrény využito propensity skóre s adjustací na pravděpodobnost výskytu RS v daných kovariacích.

Průměrný věk pacientů s RS byl 49,95 let (SD = 0,02) a u kontrol 49,01 (SD = 8,92). Ženy s RS tvořily 79,98 % souboru a žen v kontrolní skupině bylo 80,60 %. Medián tíže RS (Multiple Sclerosis Severity Score, MSSS) dosahoval 3,21 (SD = 2,43). Migréna se statisticky významně častěji vyskytovala u pacientů s RS, a to ve 40 % oproti 29 % u kontrol (p < 0,05).

Předběžné výsledky identifikovaly pět genetických variant spojených s oběma nemocemi – jak s RS, tak s migrénou (p < 0,05): rs6677309, rs10801908, rs1335532, rs62420820 a rs17066096. Tři z nich byly pro RS protektivní (rs6677309, rs10801908, and rs1335532) a všechny zvyšovaly riziko migrény.

Závěrem autoři uvádějí, že výsledky jejich studie prokazují zvýšenou prevalenci migrény u pacientů s RS v porovnání se zdravými kontrolami. Bylo nalezeno několik společných genetických variant u RS a migrény, včetně CD58, který ovlivňuje regulační T lymfocyty, a několik genů imunitní odpovědi (IL20RA, IL22RA2, IFNGR1 a TNFAIP3) na chromozomálním lokusu 6q23. Protože několik genetických variant zvyšuje riziko migrény, ale snižuje riziko RS, udává tato studie možný terapeutický cíl.



Copyright © 2000-2020 MEDICAL TRIBUNE CZ, s.r.o. a dodavatelé obsahu (ČTK).
All rights reserved.  Podrobné informace o právech.  Prohlášení k souborům cookie.  

Jste odborný pracovník ve zdravotnictví?

Tyto stránky jsou určeny odborným pracovníkům ve zdravotnictví. Informace nejsou určeny pro laickou veřejnost.

Potvrzuji, že jsem odborníkem ve smyslu §2a Zákona č. 40/1995 Sb., o regulaci reklamy, ve znění pozdějších předpisů, čili osobou oprávněnou předepisovat léčivé přípravky nebo osobou oprávněnou léčivé přípravky vydávat.
Beru na vědomí, že informace obsažené dále na těchto stránkách nejsou určeny laické veřejnosti, nýbrž zdravotnickým odborníkům, a to se všemi riziky a důsledky z toho plynoucími pro laickou veřejnost.
Pro vstup na webové stránky je potřeba souhlasit s oběma podmínkami.
ANO
vstoupit
NE
opustit stránky