ROZHOVOR: U trombózy (zvláště atypické) mysleme na PNH

Jaká je předpokládaná prevalence paroxysmální noční hemoglobinurie? Do jaké míry se tomu údaji v počtu diagnostikovaných nemocných blížíme?

Přesná data neznáme, odhad je 0,5 až 2 případy na 1 milion obyvatel. Pokud bych měl soudit podle počtu pacientů s PNH vyžadující léčbu, je v Moravskoslezském kraji prevalence takřka 4 na 1 milion obyvatel.

Co víme o tom, jak se nemocný s tímto vzácným onemocněním pohybuje systémem?

Do značné míry záleží na tom, jak velký je klon. Pacienti s velkým PNH klonem bývají odhaleni brzo a jsou referováni do centra už z ekonomických důvodů, což je dáno náklady na léčbu inhibitory komplementu. Pacienti s drobným klonem nemusejí mít dramatické potíže a mohou být nepoznáni. Je ale velmi pravděpodobné, že pacienti s atypicky lokalizovanými trombózami (tj. splanchnické trombózy či trombózy mozkových splavů) nejsou pravidelně vyšetřováni průtokovou cytometrií na PNH klon, pokud se nedostanou ke zkušeným hematologům.

Obvykle jsou testováni na obvyklé trombofilie, možná k vyloučení myeloproliferací typu pravé polycytémie nebo esenciální trombocytémie. Podobně je pravděpodobné, že jsou nepoznáni PNH pacienti s dominantním postižením ledvin v péči nefrologů – nepamatuji se, že by mne některý nefrolog konzultoval s pacientem s hemolytickým syndromem. A záleží i na personálním obsazení konkrétního pracoviště. V nemocnicích, kde je klinický hematolog, je šance na diagnózu uspokojivá. Přitom vyšetření průtokovou cytometrií je u nás dobře dostupné, včetně standardizovaného postupu diagnózy PNH klonu.

Kde jsou podle vás největší bariéry na cestě pacienta k účinné léčbě?

Dnes je to právě nepoznaná diagnóza. Prosadit terapii inhibitory komplementu u plátců není v centrech intenzivní hematologické péče dnes takový problém, jako tomu bylo třeba před deseti lety.

Tak jako u jiných vzácných nemocných onemocnění je i u PNH klíčové pacienta vůbec rozpoznat. Pokud se lékař s takovou diagnózou setká třeba jen jednou, dvakrát za svou aktivní kariéru, je pro něj obtížné tuto možnost zohledňovat při diferenciální diagnostice. Co tedy by mělo lékaře k podezření na tuto možnost navést?

Dnes máme zavedeny doporučené postupy racionální diagnostiky – Interdisciplinární doporučení pro testování trombofilie, kde je mj. popsáno doporučení, kdy vyloučit/potvrdit PNH. Hodně se dnes přednáší o splanchnických trombózách a trombózách mozkových splavů na nejrůznějších fórech a na PNH se upozorňuje – nevím, kolik si z toho vezmou angiologové, nefrologové či neurologové.

V případě nejasných anémií by možná měla být častěji vyšetřována aktivita laktátdehydrogenázy (LDH).

Správné nasměrování pacienta komplikuje heterogenita symptomů i fakt, že u části nemocných PNH probíhá asymptomaticky a jejím prvním projevem je až závažná, nebo i fatální trombóza. V jaké podobě se tato trombóza manifestuje?

V jakékoli, důležité ale je, že často v atypických lokalizacích, jak jsem již zmínil.

Co pro identifikaci těchto nemocných může udělat praktický lékař? Může se řídit jednoduchým pravidlem, že pacienta s cytopenií odešle na hematologii?

To ano. Domnívám se, že tohle obecně docela funguje. Nehematologové včetně praktiků se totiž patologických výsledků v krevním obraze obávají s tím, že jejich interpretace může být složitá, a asi přirozeně chtějí přenést odpovědnost na hematology.

Rezerva v identifikaci nemocných s podezřením na PNH asi leží i u lékařů jiných specializací. Jak by měl například neurolog reagovat na atypicky lokalizovanou trombózu?

Neurolog, internista, angiolog i další lékaři by u pacientů s atypicky lokalizovanou trombózou mohli pravidelně vyšetřovat kromě krevního obrazu i LDH a/nebo pacienty odesílat pravidelně ke komplexnímu vyšetření za hematologem.

Jak vidíte komunikaci o této nemoci v rámci oboru hematologie? Pracují již terénní hematologové adekvátně s diagnózou PNH?

V malých ambulancích na takové pacienty hematologové narážejí sporadicky – ale pokud čtou doporučení a chodí na kongresy, o PNH slyší z různých pohledů.

Někteří pacienti s PHN byli léčeni již v dětství pro některou jinou hematologickou diagnózu. Jak by mělo být řešeno rozhraní mezi medicínou dětského a dospělého věku, aby se nemocní ohrožení PNH neztráceli v tomto okamžiku?

Dětští hematologové podobné pacienty předávají do dispenzáře dospělých, myslím, že to funguje dobře ve velkých nemocnicích, kde dětští hematologové bývají.

Jak vidíte komunikaci o této nemoci v rámci oboru hematologie? Pracují již terénní hematologové adekvátně s diagnózou PNH?

V malých ambulancích na takové pacienty hematologové narážejí sporadicky – ale pokud čtou doporučení a chodí na kongresy, o PNH slyší z různých pohledů.

Někteří pacienti s PHN byli léčeni již v dětství pro některou jinou hematologickou diagnózu. Jak by mělo být řešeno rozhraní mezi medicínou dětského a dospělého věku, aby se nemocní ohrožení PNH neztráceli v tomto okamžiku?

Dětští hematologové podobné pacienty předávají do dispenzáře dospělých, myslím, že to funguje dobře ve velkých nemocnicích, kde dětští hematologové bývají.

Jaké jsou současné možnosti léčby PHN?

Jednoznačně inhibitory komplementu. Přinášejí pacientům úpravu potíží a stabilizaci stavu s menším výskytem závažných komplikací.

Co pro nemocné znamená, že nyní je dostupná i perorální forma takové terapie Jaký to má vliv například na adherenci?

Perorální léčba je velmi atraktivní, rozhodně atraktivnější než časté podkožní infuze, resp. relativně dlouhé nitrožilní infuze, které se podávají v intervalu dvou nebo osmi týdnů. Perorální přípravek je ale zatím špatně dostupný kvůli ceně.