VIDEO Čermák: Patofyziologie PNH

„Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je vzácné klonální onemocnění krvetvorby s incidencí jen 1 až 2 případy na milion obyvatel. Vzniká v důsledku získané mutace genu PIGA, která vede k chybění antigenních struktur CD55 a CD59 na povrchu krvinek. Výsledkem je neřízená aktivace komplementu, jež způsobuje intravaskulární hemolýzu, uvolnění hemoglobinu a následnou aktivaci koagulačních mechanismů,“ vysvětluje prof. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc., vedoucí sekce MDS České hematologické společnosti ČLS JEP. Typickými klinickými projevy jsou hemolýza spojená s tmavou močí, trombózy a selhání kostní dřeně. Až 40 procent pacientů přichází s trombózou jako prvním příznakem a jejich riziko je 7–10krát vyšší než v běžné populaci. Onemocnění může být fatální, a proto je nutné myslet na PNH zejména u mladších pacientů s nevysvětlitelnou nebo atypicky lokalizovanou trombózou. Diagnózu přitom dokáže potvrdit jednoduché vyšetření průtokovou cytometrií z jedné zkumavky krve.