Evropa hledá společnou strategii pro vzácná onemocnění

Praha se ve dnech 3.–4. června 2026 stala centrem evropské debaty o budoucnosti péče o pacienty se vzácnými onemocněními. Evropská konference o vzácných onemocněních (ECRD 2026) spojila odborníky, výzkumníky, tvůrce zdravotní politiky i pacientské organizace s cílem formulovat společný evropský akční plán. Diskuse se soustředily na diagnostiku, dostupnost inovativních terapií, evropský Biotech Act i vznik nového strategického rámce, který má urychlit výzkum a zlepšit přístup pacientů k léčbě. ECRD 2026 zdůraznila potřebu koordinace, dat a inovací.

Více než 800 účastníků z Evropy i zámoří se začátkem června sjelo do Prahy na Evropskou konferenci o vzácných onemocněních (European Conference on Rare Diseases, ECRD 2026). Další stovky se účastnily online. Jedna z nejvýznamnějších evropských akcí v této oblasti se letos zaměřila na hledání konkrétních politických a systémových řešení pro více než 30 milionů Evropanů žijících se vzácným onemocněním.

Vzácná onemocnění představují významnou zdravotní i společenskou výzvu. Celosvětově postihují přibližně 300 milionů lidí, v Evropě kolem 30 milionů a v České republice půl milionu obyvatel. Z 6 000 až 8 000 dosud popsaných vzácných diagnóz jich má přibližně 72 procent genetický původ a sedm z deseti onemocnění se projeví již v dětském věku. Přesto trvá stanovení správné diagnózy v České republice v průměru pět let.

Konference se mimo jiné zaměřila na vytvoření Evropského plánu pro vzácná onemocnění – praktického dokumentu, který konsoliduje stávající iniciativy, identifikuje mezery a stanoví konkrétní kroky k urychlení pokroku. K hlavním tématům letošního setkání patřily:

• inovace a regulace,
• novorozenecký screening, který je označován za nejrobustnější jedinou intervenci pro vzácná onemocnění, 
• diagnóza, výzkum a prevence,
• holistická péče založená na důkazech,
• specializovaná zdravotní péče a duševní zdraví,
• nařízení HTA,
• přeshraniční péče a ERN.

Vzácná onemocnění jako motor biomedicínských inovací

Výzkum vzácných onemocnění dlouhodobě přispívá k rozvoji nových terapeutických postupů využitelných i u častějších diagnóz. Oblast zároveň patří k nejdynamičtějším segmentům biotechnologického průmyslu. Investice do výzkumu a vývoje vzácných onemocnění rostou rychleji než širší biotechnologický trh s meziročním nárůstem financování o 28 procent a podporují rozvoj genových terapií, buněčných terapií i dalších přístupů precizní medicíny. Právě tato skutečnost stála v centru letošního tématu konference cílené také na formování politik pro řešení neuspokojených potřeb lidí žijících se vzácnými onemocněními.

Podle Avril Dalyové, prezidentky EURORDIS – Rare Diseases Europe, představovala ECRD 2026 příležitost nejen k hodnocení dosavadního pokroku, ale také k vytvoření základů budoucího evropského akčního plánu. Cílem je vytvořit sdílenou vizi, která propojí osvědčené postupy, identifikuje přetrvávající nedostatky a promítne je do konkrétních doporučení pro evropskou i národní zdravotní politiku.

Evropský plán pro vzácná onemocnění

Jedním z hlavních výstupů konference je příprava Evropského plánu pro vzácná onemocnění, jehož zveřejnění je plánováno na září 2026. Dokument má sjednotit stávající iniciativy, identifikovat systémové mezery a definovat konkrétní kroky vedoucí ke zlepšení diagnostiky, léčby i dlouhodobé péče.

Diskuse během konference opakovaně zdůrazňovaly, že největší překážkou dalšího rozvoje zůstává fragmentace evropského systému péče. Žádný členský stát podle řečníků nedokáže problematiku vzácných onemocnění řešit samostatně. Zároveň zazníval požadavek, aby pacienti byli považováni za rovnocenné partnery při tvorbě politik a výzkumných priorit.

„Akce svedla dohromady zúčastněné strany, aby zhodnotily pokrok a podpořily komunitní úsilí o společný vývoj akčního plánu EU – neboli strategického rámce pro vzácná onemocnění. Zapojila komunitu lidí s vzácnými onemocněními do ‚plánování plánu‘. Cílem ECRD je vybudovat mezioborovou spoluodpovědnost za sdílenou vizi, která by reflektovala evropské osvědčené postupy a nenaplněné potřeby a vypracovala doporučení pro politiku EU a globálně v oblasti vzácných onemocnění,“ uvedla Avril Dalyová.

Biotech Act pod drobnohledem komunity vzácných onemocnění

Významným tématem letošní konference byl také připravovaný Evropský biotechnologický akt (European Biotech Act), který Evropská komise představila na konci roku 2025. Legislativní návrh má vytvořit nový regulační a investiční rámec pro rozvoj zdravotnických biotechnologií a biovýroby v Evropě.

Právě oblast vzácných onemocnění je odborníky považována za jeden z nejdůležitějších testů úspěšnosti této legislativy. Pokročilé terapie určené pro malé skupiny pacientů totiž vyžadují efektivní propojení výzkumu, klinických studií, regulačních procesů i systémů úhrad.

Na tuto skutečnost upozornila také Evropská aliance pro výzkum vzácných onemocnění (ERDERA). Ve své politické analýze označuje vzácná onemocnění za modelový příklad, na němž lze demonstrovat slabiny současného evropského inovačního ekosystému. Mezi hlavní problémy řadí roztříštěnost klinických dat, rozdílné regulační postupy, nedostatečné využívání existujících infrastruktur a nedostatek kvalifikovaných odborníků.

ERDERA současně zdůrazňuje klíčovou roli evropských referenčních sítí (ERN), které dnes představují nejrozsáhlejší specializovanou infrastrukturu pro péči o pacienty se vzácnými onemocněními. K říjnu 2025 sdružovala 1 606 odborných center ve 375 nemocnicích napříč 27 členskými státy EU a Norskem.

Česká republika připravuje novou národní strategii

Do evropské diskuse aktivně vstupuje také Česká republika. Ministerstvo zdravotnictví připravuje Národní strategii pro vzácná onemocnění na období 2026–2035, která má navázat na dosavadní aktivity a reagovat na potřeby přibližně půl milionu pacientů.

Na přípravě dokumentu spolupracují odborné společnosti, zdravotnická zařízení, pacientské organizace sdružené v České asociaci pro vzácná onemocnění (ČAVO), která byla hlavním partnerem akce, i zástupci státní správy. Cílem je vytvořit dlouhodobý rámec pro koordinaci péče, podporu diagnostiky, rozvoj specializovaných center a zajištění dostupnosti inovativních terapií.

„Vzácná onemocnění nejsou okrajovou záležitostí. Týkají se statisíců lidí a jejich rodin. Pacienti často procházejí složitou a dlouhou diagnostickou cestou a potřebují koordinovanou zdravotní i sociální podporu. Naším cílem je vytvořit systém, který bude dostupný, provázaný a skutečně postavený kolem pacienta,“ uvedl ministr zdravotnictví ČR Adam Vojtěch.

Potřeba dlouhodobé evropské koordinace

Evropský komisař pro zdraví Olivér Várhelyi během konference vyzval k tomu, aby vzácná onemocnění zůstala prioritou evropské zdravotní politiky. Připomněl, že právě nový Biotech Act může významně přispět k urychlení klinického výzkumu a vývoje léčiv.

Podobně vystoupil také český ministr zdravotnictví Vojtěch, který připomněl doporučení Rady EU z roku 2009 i Pražskou výzvu k akci z roku 2022. Podle něj zůstává požadavek na vytvoření komplexního evropského akčního plánu nadále aktuální. „Pouze koordinovanou a ambiciózní spoluprací můžeme řešit stávající nerovnosti a zajistit, aby všichni pacienti v celé Evropské unii měli přístup k včasné diagnóze, kvalitní péči a inovativní léčbě,“ zdůraznil ministr.

Závěrečné plenární zasedání konference vyústilo v jednoznačný apel na posílení evropské spolupráce. Řečníci zdůraznili potřebu lepšího využívání dat, dlouhodobého finančního ukotvení problematiky vzácných onemocnění v rozpočtu EU a další transformace evropských referenčních sítí.

Jak se přítomní shodli, samotná zdravotní péče již nestačí. Budoucí rozvoj musí propojit klinickou praxi s výzkumem, datovou infrastrukturou a inovacemi. Právě na schopnosti vytvořit takto integrovaný systém bude podle účastníků ECRD 2026 záviset, zda se podaří proměnit současné ambice v reálné zlepšení života pacientů se vzácnými onemocněními. Evropský plán pro vzácná onemocnění, který má být zveřejněn v září 2026, poskytne společnou vizi a konkrétní doporučení potřebná k vedení evropských a národních opatření.

„Každý druhý rok se vzácná komunita schází pod taktovkou EURORDIS na této konferenci, která má vždy dva hlavní cíle. Tím prvním je posunout advokační snahy ve prospěch zlepšení péče zase o kus dál, tím druhým je potkávat se, propojovat a společně udržovat tuto komunitu silnou a živou. A letos se nám to tady u nás v Praze podařilo!“ uvedla předsedkyně ČAVO Anna Arellanesová.